Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Marshall-Smithin oireyhtymä (NFIX)

Koko genomin sekvensointi lukee NFIX-geenin kohdat, joissa on Marshall-Smithin oireyhtymän aiheuttavia tiettyjä muutoksia. Kyseessä on kehityksellinen häiriö, johon liittyy selvästi edennyt luuikä ja tunnusomaiset kasvonpiirteet.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen kehityshäiriö, johon liittyy selvästi ennenaikaisesti kehittynyt luuikä, tyypilliset kasvonpiirteet ja älyllinen kehitysvamma. Sen aiheuttavat tietyt muutokset NFIX-geenin yhdessä kopiossa.

Marshall-Smithin oireyhtymä on harvinainen kehityksellinen häiriö. Luut kypsyvät tavallista nopeammin, mistä käytetään nimitystä edennyt luuikä, ja kasvu on usein heikkoa. Joillakin on raportoitu syntymässä heikkoa painonnousua. Tyypillisiä piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus ja tunnusomaiset kasvonpiirteet, kuten pullistunut otsa, matalat silmäkuopat ja rintalastan painuma (pectus excavatum).

Häiriön aiheuttavat tietyt muutokset yhdessä NFIX-geenin kopiossa. NFIX on transkriptiotekijä, joka säätelee muiden geenien toimintaa. Raportoidut muutokset tuottavat epänormaalin proteiinin, joka häiritsee normaalin proteiinin toimintaa sen sijaan, että se vain vähentäisi sitä. Tämä eroaa Malanin oireyhtymästä, joka on siihen liittyvä, NFIX-toiminnan vähenemisen aiheuttama häiriö ja jolle on ominaista liiallinen kasvu.

Kyseessä on autosomaalisesti dominantti periytyvä häiriö, ja raportoidut muutokset ovat syntyneet uutena. Uusiutumisen riski on siksi pieni, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus suositellaan silti. Hoito on oireenmukaista, ja luiden ja kehityksen seurantaa tehdään.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttavat muutokset NFIX-geenin yhdessä kopiossa. Muutokset tuottavat epänormaalin proteiinin, joka häiritsee normaalin proteiinin toimintaa, eikä pelkästään vähennä sen määrää (tämä aiheuttaa läheisesti liittyvän Malan-oireyhtymän). Raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo.

Oireet ja merkit

Luut kypsyvät tavanomaista nopeammin, ja kasvu on usein heikkoa. Joillakin on raportoitu syntymän yhteydessä kasvun viivästymistä. Älyllinen kehitysvamma ja tyypilliset kasvonpiirteet ovat yleisiä. Muita raportoituja piirteitä ovat pullistunut otsa, matalat silmäkuopat ja rintakehän kuoppamuodostuma (pectus excavatum).

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista, ja siinä seurataan luustoa ja kehitystä. Raportoidut tapaukset ovat syntyneet de novo, joten uusiutumisen riski on alhainen. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ovat silti suositeltavia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS

MONDO:0011244OMIM 602535Orphanet 561MedGen 75551Lähteet: [3][1][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

Marshall-Smithin oireyhtymä periytyy dominantisti, ja raportoidut muutokset ovat syntyneet uutena, joten riski sukulaisille on yleensä pieni.

Kaksi toisiinsa liittyvää NFIX-häiriötä

Marshall-Smithin ja Malanin oireyhtymät aiheutuvat molemmat NFIX-geenin muutoksista, mutta ne toimivat eri tavoin. Malanin oireyhtymään liittyy yleensä liiallinen kasvu ja NFIX-toiminnan väheneminen, kun taas Marshall-Smithin muutokset tuottavat proteiinin, joka häiritsee normaalia toimintaa.

Geneettinen neuvonta myös silloin, kun riski on pieni

Koska raportoidut tapaukset ovat syntyneet uutena, riski tuleville lapsille on pieni. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus suositellaan silti, jotta tilanne varmistetaan kullekin perheelle.

Lähteet

  1. Lin XQ, Quan YL, He HL, Peng J, 2024. [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  2. Uzman CY, Gürsoy S, Hazan F, 2023. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kooblall KG, Stevenson M, Stewart M, Harris L, Zalucki O, Dewhurst H et al., 2025. A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall-Smith Syndrome. JBMR plus

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa