Aivojen kreatiinivajausoireyhtymä
Sisältää GAMT- ja AGAT-puutoksen (autosomaalinen resessiivinen) sekä kreatiinin kuljetinproteiinin puutoksen (SLC6A8, X-kromosomiin sidottu), jotka voivat aiheuttaa älyllisen kehitysvammaisuuden, puheen viivästymisen, kohtauksia ja käyttäytymisongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon avulla voidaan aloittaa kreatiinilisä sekä GAMT-puutoksessa ornitiinilisä ja ruokavalion muutokset. Kun hoito aloitetaan varhain, se voi parantaa oireita tai ehkäistä niitä muodostumisen häiriöissä.
Tunnetaan myös nimellä
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
