Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu SRCAP-geenin yhden kopion muutoksesta. Geeni auttaa säätelemään DNA:n pakkautumista. Oireyhtymää aiheuttavat muutokset ovat geenin viimeisissä eksoneissa (33 ja 34) keskittyneitä katkaisevia variantteja, ja useimmat syntyvät de novo -muutoksina.
Oireet ja merkit
Lyhytkasvuisuus ja luuston ikäkehityksen viivästyminen sekä selvä viive ilmaisevassa puheessa ja kielessä. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat kolmion muotoinen kasvojen muoto, syvälle asettuneet silmät, pitkät silmäripset, selvästi esiin pistävä nenä ja ohuet huulet. Lievä kehitysvammaisuus sekä oppimis- tai käyttäytymiseroja ovat yleisiä. Harvemmin esiintyy munuaispoikkeavuuksia, kivesten laskeutumattomuutta, kuulonalenemaa, sydänpoikkeavuuksia tai kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kasvun seuranta, jossa joillakin harkitaan kasvuhormonihoitoa, sekä puheterapia ja kasvatuksellinen tuki. Munuaisten, kuulon, näön ja hampaiden tutkimista suositellaan. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksina, mutta jokaisella sairastuneen henkilön lapsella on 50 % mahdollisuus periä muutos. Siksi geneettinen neuvonta on suositeltavaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
