Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu HSPG2-geenin molempien kopioiden osittaisesta toiminnan menetyksestä. HSPG2 koodaa perlekaania, joka on tyvikalvojen ja rustokudoksen osa. Vakavammat HSPG2-muutokset voivat aiheuttaa perinataalisesti letaalin muodon.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat lapsuudessa alkava lihasjäykkyys, lyhytkasvuisuus ja nivelkontraktuurit. Kasvot näyttävät kiinteiltä, silmäraot ovat kapeat ja huulet ovat supistuneet. Myös selkärangan kaareutumista, lonkkaluun muutoksia ja lyhytnäköisyyttä voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on pääasiassa oireenmukaista: jäykkyyden lievittämiseen käytetään useita lääkkeitä, joiden vaikutus vaihtelee, ja luihin ja niveliin liittyviin ongelmiin ortopedista hoitoa. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
