Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu CTH-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa kystationaasia (kystationiinigammalyaasia), entsyymiä, jota tarvitaan metioniinin muuntamiseen kysteiiniksi. Entsyymin aktiivisuuden heikkeneminen saa kystationiinia kertymään ja vuotamaan virtsaan.
Oireet ja merkit
Oireet vaihtelevat suuresti. Joillakin lapsilla on ollut lievistä vakaviin neurologisia oireita, ja on keskusteltu siitä, onko tila sairaus vai pelkkä biokemiallinen löydös.
Mitä diagnoosi muuttaa
B6-vitamiinilla (pyridoksiinilla) hoidolla voidaan normalisoida biokemialliset löydökset, mutta kliinistä paranemista ei ole selvästi osoitettu. Perinnöllisyysneuvontaa on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
