Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu DHX30-geenin yhden kopion muutoksista, jotka vaikuttavat RNA-helikaasin tuotantoon. Monet muutokset ovat missense-muutoksia proteiinin keskeisissä osissa, ja useimmat raportoidut tapaukset ovat syntyneet de novo -muutoksina. Muutokset, jotka sammuttavat yhden kopion, aiheuttavat yleensä lievemmän kuvan.
Oireet ja merkit
Vaikea yleinen kehitysviive ja kehitysvammaisuus, joihin liittyy vaikea puheen heikentyminen tai puheen puuttuminen. Kävelyn poikkeavuudet ovat yleisiä, ja motorinen kehitys viivästyy merkittävästi. Syömisvaikeudet, unihäiriöt ja autismipiirteet ovat yleisiä. Myös kohtauksia voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitys-, fysioterapia-, kommunikaatio- ja syömistuki sekä unen ja kohtausten arviointi. Useimmat raportoidut tapaukset ovat syntyneet de novo -muutoksina, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaaminen auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
