Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö
Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.
Tunnetaan myös nimellä
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
