Synnynnäinen trombottinen trombosytopeeninen purpura (Upshaw–Schulmanin oireyhtymä)
Autosomaalinen resessiivinen · Noin yksi miljoonasta ihmisestä.
Aiheutuu muutoksista molemmissa ADAMTS13-geenin kopioissa. Oireet voivat alkaa vastasyntyneillä, usein voimakkaana keltaisuutena, tai ne voivat ensimmäisen kerran ilmaantua aikuisiällä, usein raskauden tai infektion laukaisemana.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllinen ennaltaehkäisevä hoito plasmalla tai rekombinantti-ADAMTS13:lla ehkäisee akuutteja jaksoja, ja raskauden aikana tarvitaan tarkkaa seurantaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
