Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

X-kromosomaalinen lymfoproliferatiivinen tauti (XLP)

X-kytkeytyneitä sairauksia, joissa pojat eivät pysty hallitsemaan Epstein-Barr-virusta (EBV) eivätkä muita infektioita. Ne johtavat hemofagosyyttiseen lymfohistiosytoosiin (HLH), matalaan vasta-ainepitoisuuteen, lymfoomaan tai XLP2-muodossa koliittiin. Geenit ovat SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) ja MAGT1 (XMEN-tauti).

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

X-kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen sairaus

X-kytkentäinen resessiivinen

Vakava EBV-infektio, HLH, matala vasta-ainepitoisuus ja lymfoomariski, jotka johtuvat muutoksista geeneissä SH2D1A (XLP1) tai XIAP (XLP2).

Mitä diagnoosi muuttaa

Kantasolusiirto voi parantaa XLP1-muodon. Diagnoosi ohjaa myös HLH-hoitoa, immunoglobuliinikorvaushoitoa ja sukulaisten testausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN-tauti (MAGT1)

X-kytkentäinen resessiivinen

Krooninen EBV-infektio, matala CD4-solujen määrä, lymfoomariski ja glykosylaatiohäiriöt, jotka johtuvat muutoksista geenissä MAGT1.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa EBV-seurantaa ja lymfoomaseurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa