Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

IMPG1-liittyvä retinopatia

Harvinainen perinnöllinen muoto retinitis pigmentosasta, jossa verkkokalvon valoa aistivat solut vähitellen lakkaavat toimimasta. Sitä aiheuttavat muutokset IMPG1-geenissä, joka tukee valoreseptoreita, geenin yhdessä tai molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu IMPG1-geenin muutoksista, joka koodaa valoreseptoreita ympäröivän matriisin proteoglykaania. Muutoksia yhdessä kopiossa ja molemmissa kopioissa on yhdistetty retinitis pigmentosaan, ja yksittäiset muutokset voivat aiheuttaa myös vitelliformisen makuladystrofian.

Oireet ja merkit

Yösokeus, jota seuraa vähitellen etäisyyden (periferisen) näön heikkeneminen, on tyypillistä retinitis pigmentosalle. Joillakin IMPG1-muutoksen kantajilla keltatäplä (makula) sairastuu varhain, tai he sairastuvat sen sijaan makuladystrofiaan (vitelliforminen tai kuviodystrofia). Oireiden alkamisikä ja etenemisnopeus vaihtelevat.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset, heikkonäköisten apuvälineet ja tukipalvelut helpottavat arjessa selviytymistä. Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan, ja sukulaisten kantajatestaus riippuu suvun periytymistavasta.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa