P5CS-puutos
P5CS-puutos aiheutuu ALDH18A1-geenin muutoksista. Geeni koodaa P5CS-entsyymiä, jota tarvitaan proliinin ja ornitiinin tuottamiseen. Periytyminen voi olla autosomaalisesti resessiivinen (muutokset molemmissa kopioissa) tai autosomaalisesti dominantti, jolloin yksi muuttunut kopio, usein de novo -muutoksena syntynyt, häiritsee entsyymin toimintaa.
Oireet ja merkit
Oireet vaihtelevat laajasti. Oireita voivat olla löysä, rypyttynyt iho (cutis laxa), ennenaikaisesti vanhentunut (progeroidinen) ulkonäkö, sameat sarveiskalvot tai linssin samentumat, löysät nivelet, kehitysviive ja älyllinen kehitysvamma. Alaraajojen spastisuus (jäykkyys) on myös mahdollinen. Verikokeissa voi näkyä matala ornitiini-, sitrulliini- tai arginiinipitoisuus.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat silmätutkimukset ja tarvittaessa samentumien leikkaushoito, fysioterapia ja spastisuuden hoito, kehityksen tukeminen sekä aminohappopitoisuuksien metabolinen seuranta. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa, koska periytyminen voi olla sekä resessiivistä että dominanttia. Vanhempien testaaminen auttaa selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
