Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Tubulaarisen aggregaattimyopatian

Harvinainen lihassairaus, joka aiheuttaa heikkoutta, krampteja tai lihaskipua. Sen nimi tulee lihaksen mikroskooppisesti näkyvistä putkimaisista kertymistä. Sen aiheuttaa muutos yhdessä STIM1- tai ORAI1-geenin kopiossa; nämä geenit säätelevät kalsiumin pääsyä soluihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Tubulaarinen aggregaattimyopatia

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta yhdessä STIM1- tai ORAI1-geenin kopiossa. Nämä geenit säätelevät yhdessä varastoituneen kalsiumin sisäänvirtausta soluihin. Sairautta aiheuttavat muutokset ovat aktiivisuutta lisääviä (gain-of-function), jolloin soluihin pääsee liikaa kalsiumia.

Oireet ja merkit

Lihasheikkoutta, usein jaloissa, sekä krampteja tai lihaskipua, jotka alkavat lapsuudessa. Joillakin ilmenee Stormorkenin oireyhtymän piirteitä, kuten pienet pupillit (miosis), matala verihiutaleiden määrä taipumuksena verenvuotoon, pieni tai puuttuva perna, suomumainen iho ja lyhyt kasvu. Joillakin kehittyy nivelten kontraktuureja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Fysioterapiaa ja neuromuskulaarista seurantaa. Verenkuvaa, perna- ja silmätarkastuksia tehdään, jos Stormorkenin oireyhtymän piirteitä saattaa esiintyä. Sairastuneen henkilön lapset voivat periä muutoksen, joten geneettistä neuvontaa ja perheen testausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • myopathy, tubular aggregate, 1
  • myopathy, tubular aggregate, 2
MONDO:0008051Orphanet 2593MedGen 98050Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Morin G, Biancalana V, Echaniz-Laguna A, Noury JB, Lornage X, Moggio M et al., 2021. Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation. Human mutation
  2. Tubular aggregate myopathy. MedlinePlus Genetics
  3. Stormorken syndrome. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa