Condition report · Tuki- ja liikuntaelimistö
Perinnöllinen sairaus, jossa lapsuusiässä kuitumainen kudos korvaa luuta sekä alaleuassa että yläleuassa, mikä aiheuttaa pyöreät posket; oire yleensä tasaantuu tai lievittyy murrosiän jälkeen.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Mitä raporttisi kattaa
Autosomaalinen dominantti
Molemminpuolinen, kivuton leukojen turvotus varhaislapsuudesta alkaen, joka johtuu kuitumaisista muutoksista ja jota aiheuttavat SH3BP2-geenin variantit; hampaat voivat siirtyä paikoiltaan tai menettyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CRBM; familial fibrous dysplasia of the jaws; familial multilocular cystic disease of the jaws
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
