Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

WHIM-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen immuunipuutostila, joka on saanut nimensä pääoireidensa mukaan: syylät, matalat vasta-ainepitoisuudet veressä (hypogammaglobulinemia), infektiot ja luuytimeen jääneet valkosolut (myelokatheksia). Sen aiheuttavat muutokset geenin CXCR4 toisessa kopiossa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu CXCR4-geenin yhden kopion toiminnan lisääntymiseen johtavista muutoksista (gain-of-function). Muutokset estävät reseptoria kytkeytymästä pois päältä kunnolla (heikentynyt desensitisaatio), minkä vuoksi neutrofiilit ja muut valkosolut jäävät luuytimeen eivätkä pääse verenkiertoon.

Oireet ja merkit

Veren neutrofiilien ja lymfosyyttien määrä on matala, ja infektiot uusiutuvat. Laajalle levinneet syylät ovat yleisiä, ja vasta-ainepitoisuudet ovat usein matalia. Luuntiheyden alenemaa on raportoitu noin neljänneksellä potilaista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoon voi kuulua infektioiden antibioottihoito. Mavorixafori, CXCR4-salpaaja, on hyväksytty Yhdysvalloissa vähintään 12-vuotiaille WHIM-oireyhtymää sairastaville. Sairastavan jokaisella lapsella on 1 mahdollisuus 2:sta periä muutos, minkä vuoksi geneettinen neuvonta on suositeltavaa.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Lähteet: [3][2][4][1]

Lähteet

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa