Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Värisokeus

Värinäön puutos, jota kutsutaan usein värisokeudeksi, tarkoittaa, että tietyt värit, yleensä punainen ja vihreä, on vaikea erottaa toisistaan. Punavihreä muoto on yleinen miehillä; sinisen ja keltaisen värinäön puutokset sekä sinisen kartiosolun monokromatia ovat huomattavasti harvinaisempia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Punavihreä värinäön puutos

X-kytkentäinen resessiivinen · Noin 8 %:lla eurooppalaista syntyperää olevista miehistä.

X-kromosomaalinen värinäön poikkeavuus, joka johtuu OPN1LW- ja OPN1MW-geenien muutoksista. Nämä geenit koodaavat punaiselle ja vihreälle herkkiä kartiosolujen pigmenttejä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta voi olla hyötyä opinto- ja urasuunnittelussa, sillä jotkin ammatit edellyttävät normaalia värinäköä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Punainen värinäön puutos (protanopia)

X-kytkentäinen resessiivinen

Punavihreän värinäön puutoksen muoto, joka vaikuttaa punaiselle herkkään kartiosolupigmenttiin (OPN1LW).

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta voi olla hyötyä opinto- ja urasuunnittelussa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Sininen värinäön puutos (tritanopia)

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen dominantti värinäön poikkeavuus, joka johtuu OPN1SW-geenin muutoksista. Tämä geeni koodaa siniselle herkkää kartiosolupigmenttiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Sinisen kartiosolun monokromatia

X-kytkentäinen resessiivinen

Harvinainen X-kromosomaalinen sairaus, jossa sekä punaiset että vihreät kartiosolut eivät toimi. Se aiheuttaa heikentynyttä näkökykyä, nystagmusta ja hyvin heikkoa värinäköä jo imeväisiässä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Heikkonäköisille suunnatut tukipalvelut ja värilliset linssit voivat auttaa. Naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Rajoitukset

  • OPN1LW- ja OPN1MW-geenit sijaitsevat vierekkäin lähes identtisessä toistuvassa rakenteessa. Suurin osa punavihreästä värinäön puutoksesta johtuu hybridigeeneistä tai kopiomäärän muutoksista. Tavallinen koko genomin sekvensointi ei pysty luotettavasti analysoimaan tätä aluetta, joten suurinta osaa punavihreistä värinäön puutoksista ei havaita, eikä negatiivinen tulos sulje sitä pois.

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa