Autosomaalinen resessiivinen
H-oireyhtymän aiheuttavat muutokset SLC29A3-geenin molemmissa kopioissa. Geenin tuottama proteiini kuljettaa nukleosideja solujen sisällä, myös immuunisolujen lysosomeissa. Se kuuluu SLC29A3-häiriöiden kirjoon, joille on ominaista histiosyyttien, eräänlaisten immuunisolujen, liiallinen kertyminen elimistöön.
Oireet ja merkit
Tyypillinen piirre on tummentuneet ihoalueet, joissa on runsaasti karvoitusta, yleensä vartalon alaosassa. Muita oireita ovat kuulonalenema, lyhytkasvuisuus, maksan suureneminen, sydänpoikkeavuudet ja kivesten heikentynyt hormonituotanto. Harvemmin esiintyy turvotusta imusolmukkeissa, nivelten jäykistymistä, silmämuutoksia tai kohonneita tulehdusarvoja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat kuulotuki sekä diabeteksen, sydämen, kasvun ja hormonitoiminnan seuranta ja ihotautilääkärin seuranta. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokainen tuleva lapsi voi sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
