Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttavat muutokset TET3-geenissä, joka poistaa metyyliryhmät DNA:sta. Useimmilla henkilöillä muutos on syntynyt uutena yhdessä geenikopiossa, mutta myös periytyneitä muutoksia esiintyy, myös lievästi oireisen vanhemman kautta. Häiriö periytyy autosomaalisesti dominantisti, ja oireiden voimakkuus vaihtelee.
Oireet ja merkit
Yleisiä piirteitä ovat kehityksen viivästymä ja vaihtelevan asteinen älyllinen kehitysvamma, heikentynyt lihassävy sekä käyttäytymiseen liittyvät erot, mukaan lukien autismi. Kasvu on yleisemmin liiallista kuin vähäistä, ja yleisin kasvupoikkeama on suuri pää. Kasvonpiirteet ovat tyypillisesti lieviä. Noin kolmella kymmenestä henkilöstä esiintyy epilepsiaa, ja myös liikehäiriöitä sekä syöttämisvaikeuksia voi ilmetä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehitykseen, koulunkäyntiin ja käyttäytymiseen liittyvää tukea sekä kasvun ja hermoston seurantaa, ja kohtauksia hoidetaan, kun niitä esiintyy. Koska periytyminen voi tapahtua uudesta muutoksesta tai vanhemmalta, geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BEFAHRS
