Trombosytemia 3
Autosomaalinen dominantti · Harvinainen; raportoitu pienessä määrässä sukuja.
Sen aiheuttaa perinnöllinen JAK2-muutos. JAK2 tuottaa signaalivälityksen proteiinia, joka säätelee veren solujen muodostumista. Tunnetut muutokset sijaitsevat proteiinin osissa, jotka säätelevät sen aktiivisuutta ja lisäävät sen aktiivisuutta, mikä kiihdyttää verihiutaleiden tuotantoa. Ensimmäisenä kuvattu muutos, JAK2 R564Q, löydettiin suvusta, jossa trombosytemia periytyi autosomaalisesti dominantisti.
Oireet ja merkit
Kohonnut verihiutaleiden määrä, joka joissakin suvuissa on ollut läsnä jo syntymästä. Laboratoriotutkimuksissa nämä perinnölliset muutokset vaikuttavat lievemmin kuin yleinen hankinnainen JAK2 V617F -muutos. Eräässä raportoidussa aineistossa monilla henkilöillä oli kuitenkin oireita, jotka olivat verrattavissa V617F-muutoksen kantajien oireisiin. Joillakin sairastuneilla on kehittynyt myös verisyöpiä, mukaan lukien myeloproliferatiiviset neoplasiat.
Mitä diagnoosi muuttaa
Seuranta hematologin kanssa, mukaan lukien verenkuvan seuranta, koska verisyöpiä on esiintynyt joissakin sairastuneissa suvuissa. Näyttö on rajallista, eikä lapsille ole sovittuja hoitosuosituksia. Koska sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti, sairastuneen vanhemman jokaisella lapsella on 1 riskin 2:sta periä muutos. Sukulaisten testaus voi osoittaa, kuka muu kantaa sitä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
