Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Nizon-Isidorin oireyhtymä

Harvinainen hermostokehityksen häiriö, joka aiheuttaa kehityksen viivästymistä, kehitysvammaisuutta ja puheen vaikeuksia. Joskus siihen liittyy autismi tai muita käyttäytymiseroja. Sen aiheuttaa muutos MED12L-geenin yhdessä kopiossa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu MED12L-geenin yhden kopion muutoksesta. Geeni koodaa osaa Mediator-kompleksista, joka auttaa säätelemään geenien toimintaa. Aiemmin raportoitujen muutosten ajateltiin syntyvän uutena, mutta nyt on kuvattu tapaus, jossa muutos on periytynyt äidiltä.

Oireet ja merkit

Kehityksen viivästymistä ja kehitysvammaisuutta sekä puheen heikkoutta. Autismia ja muita käyttäytymiseroja on raportoitu. Harvemmin aivojen kuvantamisessa nähdään eroja corpus callosumissa tai lieviä kasvonpiirteitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehityksen, puheen, kasvatuksen ja käyttäytymisen tukea. Muutos voi syntyä uutena tai periytyä vanhemmalta, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa