Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

STAT1- ja STAT3-geenien gain-of-function

Liian aktiivisten STAT1- tai STAT3-signalointiproteiinien aiheuttamat sairaudet. STAT3-geenin aktivoitumismutaatio aiheuttaa varhain alkavaa usean elimistön järjestelmän autoimmuniteettia, ja STAT1-geenin aktivoitumismutaatio aiheuttaa autoimmuniteettia, endokriinisen sairauden ja infektioita, mukaan lukien krooninen kandidiaasi, joka on myös käsitelty Krooninen limakalvo- ja ihokandidiaasi -raportissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

STAT3-geenin aktivoitumismutaatiosairaus

Autosomaalinen dominantti

Varhain alkava autoimmuniteetti, joka vaikuttaa suolistoon, vereen, hormonirauhasiin ja keuhkoihin, sekä lymfoproliferaatio ja heikko kasvu. Taustalla on aktivoiva STAT3-muutos.

Mitä diagnoosi muuttaa

JAK-estäjät ja IL-6-salpaus voivat hallita sairautta, ja geneettinen diagnoosi ohjaa hoitovalintaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

STAT1-geenin aktivoitumismutaatiosairaus autoimmuniteetilla

Autosomaalinen dominantti

Enteropatia, endokriininen autoimmuniteetti, bakteeri- ja sieni-infektiot sekä lyhytkasvuisuus, jotka aiheutuvat aktivoivasta STAT1-muutoksesta.

Mitä diagnoosi muuttaa

JAK-estäjät voivat hallita oireita, ja aneurysmien sekä infektioiden seurantaa suositellaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa