Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu molemmissa DDR2-geenin kopioissa esiintyvistä bialleelisista toiminnan menetystä aiheuttavista muutoksista. Geeni koodaa diskoidiinidomeenireseptorin tyrosiinikinaasia.
Oireet ja merkit
Suhteettoman lyhyt pituus, lyhyet raajat ja lyhyet kädet. Rustojen ja muiden kudosten kalkkeutuminen kehittyy vähitellen, ja selkänikamissa ja luiden päissä (epifyyseissä) todetaan poikkeavuuksia. Tunnusomaisia kasvonpiirteitä on raportoitu, ja myös vesipäisyyttä ja kallonsisäisiä verenvuotoja on kuvattu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito räätälöidään todettujen piirteiden mukaan. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukuneuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta tarjotaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
