Vitreoretinaalinen degeneraatio
Tunnetaan myös nimellä
degenerative vitreoretinopathy
Sisältää 36 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
- BEST1-related vitreoretinochoroidopathy
- CAPN5-related vitreoretinopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
- dyneinopathy
- enhanced S-cone syndrome
- enhanced S-cone syndrome 2
- exudative vitreoretinopathy
- exudative vitreoretinopathy 1
- exudative vitreoretinopathy 2, X-linked
- exudative vitreoretinopathy 3
- exudative vitreoretinopathy 4
- exudative vitreoretinopathy 5
- exudative vitreoretinopathy 6
- exudative vitreoretinopathy 7
- exudative vitreoretinopathy 8
- FZD4-related exudative vitreoretinopathy
- Goldmann-Favre syndrome
- Knobloch syndrome
- Knobloch syndrome 1
- Knobloch syndrome 2
- LRP5-related exudative vitreoretinopathy
- osteoporosis-pseudoglioma syndrome
- retinopathy of prematurity
- snowflake vitreoretinal degeneration
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome type 1
- Stickler syndrome type 2
- Stickler syndrome, type 4
- Stickler syndrome, type 5
- Stickler syndrome, type 6
- Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
- TSPAN12-related exudative vitreoretinopathy
- Wagner disease
- X-linked retinoschisis
Norrien tauti
X-kytkentäinen resessiivinen
Harvinainen X-kromosomaan liittyvä perinnöllinen silmän lasiaisen ja verkkokalvon sairaus, jolle on ominaista poikkeava verkkokalvon kehitys ja synnynnäinen sokeus. Tavallisia siihen liittyviä oireita ovat sensorineuraalinen kuulonalenema sekä kehityksen viivästyminen, älyllinen kehitysvammaisuus ja/tai käytöshäiriöt.
Tunnetaan myös nimellä
Anderson-Warburg syndrome; atrophia bulborum hereditaria; Episkopi blindness; fetal iritis syndrome; foetal iritis syndrome; ND; NDP; Norrie disease, X-linked recessive; Norrie syndrome; Norrie-Warburg disease; Norrie-Warburg syndrome; pseudoglioma
Pysyvä hyperplastinen primaarinen lasiainen
Kehityksellinen silmän poikkeavuus, jossa primaarinen lasiainen ja sitä ympäröivät hyaloidiset verisuonet eivät ole taantuneet. Tila on yleensä yksipuolinen, ja siihen liittyy kaihi, mikrofthalmia (pienet silmämunat) sekä linssin takana oleva fibrovaskulaarinen kudos. (lähde: Yanoff: Ophthalmology, 2. painos)
Tunnetaan myös nimellä
congenital retinal detachment; ncRNA disease; non-syndromic congenital retinal non-attachment; persistent fetal vasculature syndrome; persistent foetal vasculature syndrome; PFVS; PHPV
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal dominant
- persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive
Spondylo-okulaarinen oireyhtymä
Autosomaalinen resessiivinen
Spondylo-okulaarinen oireyhtymä on hyvin harvinainen yhdistelmä selkärangan ja silmien oireita. Sille on ominaista tiheä kaihi ja verkkokalvon irtoaminen sekä yleistynyt osteoporoosi ja platispondylia. Lievää kraniofacialista dysmorfismia on raportoitu, mukaan lukien lyhyt kaula, suuri pää ja korostuneet kulmakarvat.
Tunnetaan myös nimellä
SOS; spondyloocular syndrome
Coats plus -oireyhtymä
Autosomaalinen resessiivinen
Coats plus -oireyhtymä on monielimellinen pleiotrooppinen häiriö, jolle on ominaista verkkokalvon telangiektasia ja eksudaatit, intrakraniaalinen kalkkeutuminen leukoenkefalopatian ja aivokystien kanssa, osteopenia ja taipumus murtumiin, luuytimen vajaatoiminta, ruoansulatuskanavan verenvuoto sekä portaalihypertensio. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Tunnetaan myös nimellä
cerebroretinal microangiopathy with calcfications and cysts; cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; CRMCC
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
- cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
- cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
Incontinentia pigmenti
X-kytkentäinen dominantti
Incontinentia pigmenti (IP) on harvinainen X-kromosomaan liittyvä, dominantisti periytyvä monielimellinen ektodermaalinen dysplasia. Se on yleensä miehillä letaali, ja tytöillä se ilmenee vastasyntyneenä Blaschkon linjoja pitkin ilmaantuvana rakkulamaisena ihottumana, jota seuraavat ajan myötä verrukoosiset plakit, jotka kehittyvät hyperpigmentoituneiksi kiemurteleviksi kuvioiksi. Lisäksi siihen kuuluvat hammasposket, hiustenlähtö ja kynsien dystrofia, ja se vaikuttaa joskus verkkokalvoon ja keskushermostoon.
Tunnetaan myös nimellä
Bloch-Siemens syndrome; Bloch-Sulzberger syndrome; Incontinentia pigmenti syndrome; Incontinentia pigmenti type 2 (formerly); incontinentia pigmenti, X-linked dominant; IP; IP2 (formerly)
Coatsin tauti
Coatsin tauti (CD) on tuntematon sairaus, jolle on ominaista verkkokalvon telangiektasia ja verkkokalvon sisäisten tai verkkokalvon alaisten eksudaattien kertyminen. Se voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen ja yksipuoliseen sokeuteen. CD on tyypillisesti yksittäinen ja yksipuolinen tila, joka vaikuttaa muuten terveisiin pieniin lapsiin.
Tunnetaan myös nimellä
congenital retinal telangiectasia; exudative retinopathy; Leber miliary aneurysm
Marshallin oireyhtymä
Autosomaalinen dominantti
Stickler-oireyhtymään liittyvä dominantti sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geenissä COL11A1. Siihen kuuluvat voimakas lyhytnäköisyys, verkkokalvon irtauman riski, kuulonalenema ja tunnusomaiset kasvonpiirteet.
Tunnetaan myös nimellä
deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall type; MRSHS
Korkea lyhytnäköisyys, kaihi ja lasiais-verkkokalvorappeuma
Autosomaalinen resessiivinen
Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geenin P3H2 molemmissa kopioissa. Siihen kuuluvat vaikea lyhytnäköisyys, varhainen kaihi ja lasiais-verkkokalvorappeuma.
Tunnetaan myös nimellä
MCVD
