Autosomaalinen resessiivinen
Catel-Manzke-oireyhtymän aiheuttavat muutokset TGDS-geenin molemmissa kopioissa. Geeni osallistuu rustoa ja luustoa varten tarvittavien sokeriyksiköiden muodostamiseen.
Oireet ja merkit
Oireyhtymälle ovat tyypillisiä Pierre Robinin sekvenssi (pieni alaleuka) ja ylimääräinen luu etusormen tyvessä, minkä vuoksi sormi taipuu sivulle. Harvemmin esiintyy sydänvikoja, lyhyttä kasvua tai muita poikkeavuuksia sormissa ja varpaissa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hengitystiet ja ruokinta voivat tarvita tukea jo varhaisessa vaiheessa, ja sormien arviointi voi olla tarpeen. Raportoitujen sydänvikojen vuoksi sydäntutkimukset voivat myös olla tarpeen. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
