Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu TCF20-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni säätelee geenien toimintaa kehittyvässä aivossa. Useimmat muutokset estävät geenin toiminnan, ja useimmat ilmaantuvat de novo, vaikka osa periytyy oireisesta vanhemmasta.
Oireet ja merkit
Kehitysviive, mukaan lukien motorinen kehitysviive, sekä vaihtelevaa kehitysvammaisuutta. Autismi ja muut käyttäytymisen poikkeavuudet ovat yleisiä, samoin matala lihasjänteys ja kasvojen piirteet. Osalla on myös kohtauksia, unihäiriöitä tai liikehäiriöitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, puheen, koulunkäynnin ja käyttäytymisen tukea sekä fysioterapiaa matalan lihasjänteyden hoitoon. Useimmat tapaukset ilmaantuvat de novo, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
