Aiheutuu geeneistä, jotka säätelevät hermosolujen siirtymistä oikeisiin paikkoihin kehittyvässä aivossa. Tämä raportti sisältää DCX-geenin X-kromosomissa ja APC2-geenin (resessiivinen).
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja älyllistä kehitysvammaisuutta, usein vakavaa, sekä kohtauksia, joita voi olla vaikea hallita. Matala lihasjänteys, myöhemmin jäykkyys ja syömisvaikeudet ovat yleisiä. Naisilla, joilla on DCX-muutos, esiintyy usein lievempi muoto, subkortikaalinen nauhaheterotopia, johon liittyy kohtauksia ja vaihtelevia oppimisvaikeuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito keskittyy kohtausten hallintaan, syömiseen ja ravitsemukseen, fysioterapiaan ja kehityksen tukemiseen. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: dominantit muutokset ovat usein de novo -muutoksia, DCX voi periytyä kantajaäidiltä, ja resessiiviset muodot periytyvät kahdelta kantajavanhemmalta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Sisältää 44 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
