Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu SPTBN1-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni koodaa beta-II-spektriiniä, rakenneproteiinia, joka on tärkeä hermosolujen muodolle ja yhteyksille. Useimmat muutokset syntyvät de novo.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivettä, jossa puheen ja kielen viive on keskeinen piirre, sekä lievästä vaikeaan kehitysvammaisuutta. Autismin piirteet, käyttäytymis- ja liikkeen poikkeavuudet sekä matala lihasjänteys ovat yleisiä, ja osalla esiintyy kohtauksia. Kasvojen piirteet vaihtelevat.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, puheen ja koulunkäynnin tukea sekä käyttäytymisen ja hermoston arviointia. Kohtaukset hoidetaan tarvittaessa. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta muutoksen voi kantaa myös vanhempi, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
