Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Perinnöllinen alttius akuutille myelooiselle leukemialle

Koko genomin sekvensointi tutkii geenit RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT ja TERC perinnöllisten muutosten varalta. Muutokset voivat lisätä elinaikanasi akuutin myelooisen leukemian riskiä. Tämä on veren muodostavien solujen syöpä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Tietyissä geeneissä esiintyvät perinnölliset muutokset lisäävät elinaikaista riskiä sairastua akuuttiin myelooiseen leukemiaan (AML), veren muodostavien solujen syöpään. Tämä raportti kattaa geenit RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT ja TERC.

Akuutti myelooinen leukemia (AML) on veren muodostavien solujen syöpä. Suurin osa AML:stä syntyy muutoksista, jotka veren soluihin kertyvät elämän aikana. Joillakin ihmisillä on kuitenkin perinnöllinen muutos alttiusgeenissä, joka lisää elinaikaista riskiä sairastua. Riski kasvaa jo yhden muuttuneen kopion myötä.

Tässä raportissa mukana oleva RUNX1-geeni aiheuttaa suvussa esiintyvän verihiutaleiden toimintahäiriön. Telomeerien biologiaan liittyvät geenit TERT ja TERC liittyvät puolestaan luuytimen vajaatoimintaan, keuhkojen arpeutumiseen ja maksasairauteen. Geenistä riippuen henkilöllä voi olla pysyvästi matala verihiutalemäärä tai taipumus verenvuotoon, kuten RUNX1-, ANKRD26- ja ETV6-geenien kohdalla. Leukemia tai myelodysplastinen oireyhtymä voi kehittyä missä iässä tahansa, ja osa kantajista ei koskaan sairasta leukemiaa.

Hoidosta vastaa yleensä hematologi. Verenkuvaa seurataan säännöllisesti, ja tarvittaessa tehdään luuytimen perustutkimus. Monet näistä sairauksista periytyvät autosomaalisesti dominantisti, joten sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Sukulaisille suositellaan geneettistä neuvontaa ja testausta.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Useimmat AML-tapaukset syntyvät elämän aikana veren soluihin hankituista muutoksista, mutta joillakin ihmisillä on perinnöllinen muutos alttiusgeenissä. Näihin kuuluvat RUNX1 (perinnöllinen verihiutaledysfunktio), CEBPA, GATA2-puutos, ANKRD26- ja ETV6-liittyvä trombosytopenia sekä telomeerin biologiaan liittyvät geenit TERT ja TERC. Yksikin muuttunut kopio riittää lisäämään riskiä.

Oireet ja merkit

Geenistä riippuen voi esiintyä elinikäinen matala verihiutalemäärä tai taipumus verenvuotoon (RUNX1, ANKRD26, ETV6), tai telomeerigeeneillä TERT ja TERC luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairautta. Leukemia tai myelodysplastinen oireyhtymä voi kehittyä missä iässä tahansa, joskus tavanomaista aiemmin, ja useampi sukulainen voi olla sairastunut. Joillakin ihmisillä muutos on, eikä leukemiaa koskaan kehity.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoidosta vastaa yleensä hematologi, ja verenkuvaa seurataan säännöllisesti sekä tarvittaessa tehdään luuytimen lähtötilanteen arviointi. Syyn tunteminen on tärkeää kantasolusiirron suunnittelussa, sillä samaa muutosta kantavia sukulaisia ei tule käyttää luovuttajina. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus ovat suositeltavia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Sisältää 111 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Perinnöllisen syyn tunteminen on tärkeää hoidon suunnittelun ja sukulaisten kannalta. Tämä raportti etsii ainoastaan perinnöllisiä muutoksia, joten negatiivinen tulos ei sulje pois perinnöllistä riskiä.

Syyn tunteminen ohjaa siirron suunnittelua

Sukulaisia, jotka kantavat samaa muutosta, ei tule käyttää kantasolusiirron luovuttajina. Siksi geneettinen syy on tärkeä tieto hoitoa suunniteltaessa. Jos harkitaan läheistä luovuttajaa, luovuttajan perinnöllinen muutos tulee selvittää ensin.

Sukulaisille voidaan tarjota testausta

Oireettomille sukulaisille suositellaan geneettistä testausta, jotta muutoksen kantajat voidaan tunnistaa varhain ja seurata heitä. Säännölliset verenkuvat kuuluvat tähän seurantaan.

Rajoitukset

  • Tämä raportti tutkii perinnöllisiä (idun) muutoksia. Leukemiasoluissa hankittuja muutoksia ei analysoida, eikä raportin geenilistassa ole muita alttiusgeenejä, kuten DDX41, joten negatiivinen tulos ei sulje pois perinnöllistä riskiä.

Lähteet

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa