Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Lysosomaalisen happolipaasin puutos

Perinnöllinen lysosomaalinen varastosairaus, jonka aiheuttavat LIPA-variantit. Oireet vaihtelevat nopeasti etenevästä imeväisiän Wolmanin taudista lasten ja aikuisten kolesterolisterivarastosairauteen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Lysosomaalisen happaman lipaasin puutos (Wolmanin tauti ja kolesterolisterivarastosairaus)

Autosomaalinen resessiivinen

Kolesterolisterien ja triglyseridien kertyminen aiheuttaa maksan suurentumista, rasvamaksaa ja fibroosia, kohonnutta LDL-kolesterolia sekä varhaista valtimonkovettumatautia. Imeväisiän muodossa esiintyy lisäksi imeytymishäiriötä ja lisämunuaisten kalkkeutumista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Saatavilla on entsyymikorvaushoito (sebelipaasi alfa). Tila voidaan erehtyä rasvamaksataudiksi tai perinnölliseksi hyperkolesterolemiaksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

LAL deficiency

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cholesteryl ester storage disease
  • Wolman disease
MONDO:0800449Orphanet 275761MedGen 1807768

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa