Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu TOR1AIP1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa lamina-assosioitunutta polypeptidiä 1:tä (LAP1), tumakalvon proteiinia, joka on vuorovaikutuksessa laminien ja torsiinA:n kanssa.
Oireet ja merkit
Hitaasti etenevä lantion ja hartioiden lihasten heikkous, joka alkaa usein lapsuudessa tai nuoruudessa. Siihen liittyy nivelkontraktuureja ja selkärangan jäykkyyttä. Sydämen osallisuus, mukaan lukien kardiomyopatia, sekä hengityslihasten osallisuus voivat kehittyä. Harvemmin LAP1B- ja LAP1C-proteiinien molempien menetys aiheuttaa oireyhtymän, joka vaikuttaa lihaksiin, aivoihin, silmiin, korviin, ihoon ja luihin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset sydän- ja hengitystutkimukset ovat tärkeitä, sillä sydän- ja hengityskomplikaatioita voi kehittyä. Kontraktuureihin tarvitaan fysioterapiaa ja ortopedista hoitoa. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
