Autosomaalinen resessiivinen · Maailmanlaajuisesti on raportoitu vain pieni määrä henkilöitä.
Sen aiheuttavat muutokset AUH-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä 3-metyyliglutakonyyli-KoA-hydrataasia, joka toimii leusiinin hajotusreitillä. Entsyymin puuttuessa virtsaan kertyy 3-metyyliglutakonihappoa ja siihen liittyviä yhdisteitä.
Oireet ja merkit
Oireet vaihtelevat paljon. Osalla lapsista on puheen tai kehityksen viivettä, kun taas osa on oireettomia ja tunnistetaan virtsatutkimuksella. Aikuisilla voi kehittyä hitaasti etenevä leukoensefalopatia, johon liittyy epävakaisuutta, jäykkyyttä sekä muisti- tai ajattelun ongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosia tukevat virtsan orgaanisten happojen tutkimus ja entsyymiaktiivisuuden mittaus. Hoito koostuu neurologisesta seurannasta ja oireenmukaisesta hoidosta. Yhdellä raportoidulla potilaalla on käytetty levokarnitiinia ja vähäproteiinisempaa ruokavaliota. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
