Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset HPCA-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa hippokalsiinia, proteiinia, joka osallistuu kalsiumin homeostaasiin. Tästä tilasta on raportoitu vain pieni määrä perheitä.
Oireet ja merkit
Dystonia, joka alkaa imeväisiässä tai varhaisaikuisuudessa. Oireet alkavat usein raajoissa tai niskassa, ja useimmilla se yleistyy koko kehoon. Joillakin esiintyy myös kehityksen viivästymistä tai älyllinen kehitysvamma. Yhdessä katsauksessa (S3) tärinää raportoitiin kaikilla potilailla, ja myös kohtauksia voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista. Yleisesti käytetyistä dystonialääkkeistä ei raportoiduissa tapauksissa ollut usein juurikaan hyötyä, minkä vuoksi käytetään fysioterapiaa ja muuta tukihoitoa. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on uusiutumisriski. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- torsion dystonia 2
