Verihiutaletyyppinen verenvuotohäiriö 16
Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu tietyistä muutoksista yhdessä ITGA2B- tai ITGB3-geenin kopiossa. Muutokset jättävät verihiutaleiden integriinin αIIbβ3 osittain jatkuvasti aktiiviseksi ja häiritsevät verihiutaleiden muodostumista. Muutokset molemmissa geenikopioissa aiheuttavat toisen, vakavamman sairauden, Glanzmannin trombasteenian.
Oireet ja merkit
Matala verihiutalemäärä ja suuret verihiutaleet, jotka voidaan todeta tavallisissa verikokeissa. Verenvuotoa ei ehkä ole tai se on lievää, kuten helppoa mustelmaisuutta, nenäverenvuotoja tai runsaita kuukautisia. Verenvuotoa voi esiintyä myös leikkauksen, hammashoidon tai synnytyksen jälkeen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hematologin arvio ennen leikkausta, hammashoitoa tai synnytystä auttaa suunnittelemaan hoitoa. Verenvuodossa voidaan käyttää traneksaamihappoa tai verihiutaleansiirtoa. Verihiutaleisiin vaikuttavia lääkkeitä, kuten asetyylisalisyylihappoa, voidaan välttää. Sairastuneen jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä muutos, joten sukulaisten testaamisesta on hyötyä.
Tunnetaan myös nimellä
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
