Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Syöpä
Koko genomin sekvensointi tutkii kaikki perinnölliseen paksusuolisyöpään liittyvät geenit ja tarjoaa kattavamman arvion kuin yhteen oireyhtymään kohdistuva testaus. Näihin kuuluvat Lynch-oireyhtymän geenit (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 ja POLE.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaPaksusuolessa tai peräsuolessa kehittyvät pahanlaatuiset kasvaimet (paksu- ja peräsuolen syöpä). Niihin liittyy usein useita polyyppeja (polypoosi) näillä alueilla, ja osa niistä voi olla syöpää edeltäviä.
Paksusuolisyöpä (CRC) on Yhdysvalloissa kolmanneksi yleisin syöpä (noin 153 000 uutta tapausta vuodessa), ja noin 5–10 %:lla tapauksista taustalla on perinnöllinen syöpäoireyhtymä. Yleisimpiä perinnöllisiä paksusuolisyövän oireyhtymiä ovat Lynchin oireyhtymä (perinnöllinen polypoositon paksusuolisyöpä: MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- ja EPCAM-deleetiot; elinaikainen paksusuolisyöpäriski 50–80 %), suvuittainen adenomatoottinen polypoosi (FAP: APC; ilman paksusuolen poistoa syöpäriski noin 100 %), lievä FAP sekä MUTYH-yhteyteen liittyvä polypoosi (MAP: kaksi MUTYH-muutosta; syöpäriski 43–100 %). Harvinaisempia oireyhtymiä ovat Peutz-Jeghersin oireyhtymä (STK11), juveniilipolypoosi (SMAD4, BMPR1A) ja polymeraasin oikolukuun liittyvä polypoosi (POLD1, POLE).
Lynchin oireyhtymä on erityisen tärkeä hoitovaikutustensa vuoksi. Lynchiin liittyvät paksusuolisyövät ovat mikrosatelliittiepästabiileja (MSI-korkea), koska DNA:n virheenkorjausmekanismi on vioittunut, ja MSI-korkeat kasvaimet reagoivat voimakkaasti immuunitarkistuspisteen estäjiin. KEYNOTE-177-tutkimus osoitti, että ensilinjan pembrolitsumabi (Keytruda) kaksinkertaisti etenemisvapaan elossaoloajan MSI-korkeaa/dMMR-paksusuolisyöpää sairastavilla verrattuna sytostaattihoitoon. Cercekin ym. (2022) merkittävässä tutkimuksessa dostarlimabi tuotti dMMR-peräsuolisyövässä 100 %:n kliinisen täydellisen remission, mikä voisi tehdä leikkauksesta ja sädehoidosta tarpeettomia. Idanlinjan Lynch-diagnoosi tunnistaa potilaat, jotka soveltuvat näihin immunoterapiahoitoihin.
Paksusuolisyövän kasvainkudoksen testauksessa etsitään myös hankittuja muutoksia, kuten KRAS G12C -muutosta, jota esiintyy noin 3–4 %:ssa paksusuolisyövistä ja jota hoidetaan sotorasibilla tai adagrasibilla yhdistettynä EGFR-vasta-aineeseen. Nämä muutokset syntyvät kasvaimessa eivätkä ne ole periytyneet, joten ne eivät kuulu tähän perinnölliseen raporttiin, jossa tarkastellaan vain idanlinjan geenejä.
Hoidon lisäksi perinnöllinen paksusuolisyövän diagnoosi muuttaa syövän seulontaa. Lynchin oireyhtymän kantajilla paksunsuolen tähystys aloitetaan 20–25 vuoden iässä ja sitä toistetaan 1–2 vuoden välein (keskimääräisen riskin henkilöillä 45 vuoden iässä ja 10 vuoden välein). FAP-kantajilla tähystys tehdään vuosittain 10–12 vuoden iästä alkaen, ja ennaltaehkäisevä kolektomia suositellaan teini-iän lopussa tai parikymppisenä. MUTYH-kantajilla (kaksi muutosta) tähystys aloitetaan 25–30 vuoden iässä. Geenikohtaiset seulontaohjelmat ehkäisevät paksusuolisyöpäkuolemia havaitsemalla syöpää edeltäviä polyyppeja ja varhaisvaiheen syöpiä, mutta niitä ei voida toteuttaa ilman molekyylidiagnoosia, joka tunnistaa täsmällisen oireyhtymän.
Dostarlimabi tuotti dMMR-peräsuolisyövässä 100 %:n kliinisen täydellisen remission vuoden 2022 merkittävässä tutkimuksessa, mikä voisi poistaa leikkauksen kokonaan. Tämä merkittävä tulos koskee vain MMR-puutteellisia kasvaimia, joista suurin osa syntyy Lynchin oireyhtymän idanlinjan muutoksista.
Mikä tahansa paksu- tai peräsuolen syöpä, jonka taustalla on GALNT12-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa paksu- tai peräsuolen syöpä, jonka taustalla on POLE-geenin mutaatio.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Mikä tahansa paksu- tai peräsuolen syöpä, jonka taustalla on SMAD7-geenin mutaatio.
Tunnetaan myös nimellä
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosomaalinen dominantti
Harvinainen perinnöllinen mahalaukkusyöpä, jolle on tyypillistä mahalaukun proksimaalinen polypoosi ja suurentunut riski saada varhain alkava, suolityyppinen adenokarsinooma mahalaukun rungossa. Pohjukaissuolen tai paksusuolen polypoosia ei esiinny. Tämä on n-of-1-käyttötapaus, eli tästä häiriöstä on kuvattu vain yksi potilas tai yksi suku.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosomaalinen dominantti
Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.
Tunnetaan myös nimellä
classic or attenuated FAP
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Autosomaalinen dominantti
AXIN2-variantit aiheuttavat pysyvien hampaiden puuttumista (oligodontiaa) sekä paksusuolen polyyppeja ja lisäävät paksusuolisyövän riskiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Paksusuolen tähystysseuranta ja hammashoito; sukulaisille voidaan tarjota testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynchin oireyhtymällä, FAP:lla ja MUTYH:lla on kullakin erilaiset seulontaohjelmat, leikkausrajat ja hoitovasteet. Tämä sivu toimii kattavana lähtökohtana perinnöllisen CRC:n geenitestauksessa.
Pembrolitsumabi ensilinjan hoitona MSI-high-CRC:hen tuottaa selvästi parempia tuloksia kuin kemoterapia. Perinnöllinen Lynch-testaus tunnistaa samanaikaisesti potilaan immunoterapian ehdokkaaksi ja käynnistää sukulaisten kaskadimaisen testauksen. Sukulaisilla saattaa olla Lynch-oireyhtymä, ja he hyötyisivät varhaisesta tähystysseulonnasta, joka voi estää CRC:n kokonaan. Ilman perinnöllistä testausta potilas saa ehkä vain kasvaimen MMR/MSI-testauksen (jos se tehdään), jolloin perinnöllisen syöpäneuvonnan ja sukulaisten seulonnan mahdollisuus jää hyödyntämättä.
Klassinen FAP (katkaisevat APC-variantit) tuottaa satoja tai tuhansia polyyppeja 20 ikävuoteen mennessä, ja CRC-riski on lähes 100 % ilman paksusuolen poistoa. Profylaktinen leikkaus tehdään yleensä teini-iän lopulla. Lievä FAP (tietyt APC-varianttien sijainnit) tuottaa vähemmän polyyppeja myöhemmällä alkamisiällä, ja sitä voidaan hoitaa tiiviillä seurannalla eikä varhaisella paksusuolen poistolla. MUTYH-assosioitunut polypoosi on autosomaalisesti resessiivinen (toisin kuin dominantti FAP), sukulaisten uusiutumisriski on siinä erilainen, ja se reagoi selekoksibi-kemopreventioon. Vain molekyyligenotyypitys erottaa nämä kliinisesti samankaltaiset mutta eri tavoin hoidettavat sairaudet toisistaan.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
