Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset molemmissa AKR1D1-geenin kopioissa. Geeni ohjaa entsyymin delta-4-3-oksosteroidi-5-beta-reduktaasin muodostumista. Ilman tätä entsyymiä normaaleja sappihappoja ei muodostu, ja poikkeavia, maksaa vaurioittavia sappihappoja kertyy elimistöön.
Oireet ja merkit
Vauvalla kehittyy keltaisuus, kun sapen virtaus estyy (kolestaasi). Tämä ilmenee ensimmäisinä elinviikkoina tai -kuukausina vaaleina ulostteina ja suurentuneena maksana. Heikko rasvojen imeytyminen voi johtaa hitaaseen kasvuun sekä A-, D-, E- ja K-vitamiinin alhaisiin pitoisuuksiin, mikä voi aiheuttaa verenvuotoa. Ilman hoitoa maksavaurio voi edetä maksakirroosiksi, joka voi olla lapsuusiässä kuolemaan johtava.
Mitä diagnoosi muuttaa
Suun kautta otettava kenodeoksikoolihappo korvaa puuttuvat sappihapot. Kun hoito aloitetaan varhain, keltaisuus, maksan toiminta ja maksan koko voivat parantua. Rasvaliukoisten vitamiinien pitoisuuksia ja maksan toimintaa seurataan. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja läheisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
