Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa SH3PXD2B-geenin kopioissa. Geenin tuote osallistuu solurakenteisiin, joiden avulla ympäröivää kudosta muokataan luuston ja muiden elinten kehityksen aikana.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat silmänpainetauti (glaukooma), silmien pullistuminen ja silmien välin leveys. Myös luuston epämuodostumia esiintyy, ja sydänvikoja on yleisesti.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätutkimukset silmänpainetaudin toteamiseksi ja hoitamiseksi, sekä sydämen arviointi ja tuki- ja liikuntaelinten seuranta. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
