Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

Nefronoftiisi ja Senior-Løkenin oireyhtymä

Perinnöllisiä sairauksia, joissa munuaisten tubulukset vähitellen arpeutuvat ja muodostavat pieniä kystia. Ne johtavat usein munuaisten vajaatoimintaan lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Senior-Løken-oireyhtymässä myös verkkokalvo on vaurioitunut.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Nefronoftiisi

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)

Sisältää 18 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • late-onset nephronophthisis
  • nephronophthisis 1
  • nephronophthisis 11
  • nephronophthisis 12
  • nephronophthisis 13
  • nephronophthisis 14
  • nephronophthisis 15
  • nephronophthisis 16
  • nephronophthisis 18
  • nephronophthisis 19
  • nephronophthisis 2
  • nephronophthisis 20
  • nephronophthisis 3
  • nephronophthisis 4
  • nephronophthisis 7
  • nephronophthisis 9
  • nephronophthisis-like nephropathy 1
  • nephronophthisis-like nephropathy 2
MONDO:0019005Orphanet 655MedGen 146912

Senior-Løken-oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Nefronoftiisin muoto, johon liittyy verkkokalvon rappeutuminen. Se voi aiheuttaa varhaisen näön heikkenemisen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto ohjaa silmätutkimukseen munuaisten seurannan rinnalla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

nephronophthisis with retinal dystrophy; renal dysplasia retinal aplasia; renal dysplasia-retinal aplasia syndrome; Senior Loken syndrome; SLSN

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • nephronophthisis 15
  • Senior-Loken syndrome 1
  • senior-loken syndrome 3
  • Senior-Loken syndrome 4
  • Senior-Loken syndrome 5
  • Senior-Loken syndrome 6
  • Senior-Loken syndrome 7
  • Senior-Loken syndrome 8
  • Senior-Loken syndrome 9
MONDO:0017842Orphanet 3156MedGen 96045

Rajoitukset

  • Noin viidessä nefronoftiisitapauksessa yhdeksästä sairaus johtuu NPHP1-geenin koko deleetiosta kromosomin 2 molemmissa kopioissa. Tämän havaitseminen perustuu kopiolukumäärän analyysiin eikä tavanomaiseen variantinkutsuun, joten suurten deleetioiden herkkyys voi olla pienempi kuin pienten varianttien.

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa