Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Aktivoitunut PI3K-delta-oireyhtymä (APDS)

APDS johtuu siitä, että signalointientsyymi PI3K-delta on yliaktiivinen immuunisoluissa. Taustalla on muutoksia geeneissä PIK3CD (APDS1) tai PIK3R1 (APDS2). Sairauteen liittyy toistuvia keuhko- ja poskiontulehduksia, pitkittyneitä virusinfektioita, suurentuneita imusolmukkeita ja pernaa sekä kohonnut lymfoomariski.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Aktivoitunut PI3K-delta-oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Immuunipuutos ja lymfoproliferaatio, joka johtuu yhdestä aktivoivasta muutoksesta geenissä PIK3CD tai PIK3R1.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettinen diagnoosi mahdollistaa kohdennetun hoidon PI3K-delta-estäjällä leniolisibilla, jota käytetään immunoglobuliinikorvaushoidon ja lymfooman seurannan rinnalla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa