Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Autosomaalisesti resessiivinen primaarinen mikrokefalia

Koko genomin sekvensointi lukee ASPM-, CDK5RAP2-, STIL-, KIF14-, WDR62-, CEP152- ja CPAP-geenit ja etsii perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat syntymästä asti esiintyvän pienen pään ja aivojen, ja usein liittyy älyllinen kehitysvammaisuus.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa aivot ja pää kasvavat syntymää edeltävästi tavallista huomattavasti pienemmiksi. Sairauteen liittyy yleensä älyllinen kehitysvammaisuus, mutta muita terveysongelmia on yleensä vähän. Tämä raportti kattaa geenit ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ja CPAP.

Autosomaalisesti resessiivinen primaarinen mikrokefalia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa aivot ja pää kasvavat syntymää edeltävästi tavallista huomattavasti pienemmiksi. Pieni pää on yleensä läsnä jo syntymästä asti, ja se pysyy koko elämän selvästi keskiarvoa pienempänä. Älyllinen kehitysvammaisuus on yleinen, mutta muita terveysongelmia on yleensä vähän.

Sairaudet johtuvat muutoksista molemmissa kopioissa yhdestä useasta geenistä, jotka säätelevät aivojen kantasolujen jakautumista sikiökehityksen aikana. Tämä raportti kattaa seitsemän geeniä. CEP152 ja CPAP liittyvät myös Seckelin oireyhtymään, joka on siihen liittyvä muoto ja johon voi kuulua lyhyt vartalonkasvu.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät 1 on 4 -uusiutumisriskin, ja tulevassa raskaudessa on mahdollista tehdä testaus, kun perheen muutokset tunnetaan. Koska monet muut geenit voivat aiheuttaa mikrokefaliaa, näiden geenien negatiivinen tulos ei sulje pois geneettistä syytä.

Analysoimamme 4 sairautta

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista molemmissa kopioissa jossakin monista geeneistä, jotka säätelevät aivojen kantasolujen jakautumista sikiökehityksen aikana. Näitä geenejä ovat muun muassa ASPM, CDK5RAP2, STIL ja KIF14.

Oireet ja merkit

Päänympärys on pieni jo syntymässä, ja se pysyy koko elämän ajan selvästi keskimääräistä pienempänä. Joskus otsa on viistossa. Lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus ja puheen kehityksen viivästyminen ovat yleisiä, kun taas motorinen kehitys on usein vähemmän häiriintynyt. Harvemmin esiintyy kohtauksia, lyhyt kasvu tai aivorakenteiden poikkeavuuksia MRI-tutkimuksessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tuki keskittyy kehitykseen, koulunkäyntiin ja puheterapiaan. Tarvittaessa hoidetaan myös kohtauksia. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät 1 neljästä -toistumisriskiä. Tulevassa raskaudessa testaaminen on mahdollista, kun molemmat suvussa esiintyvät varianttit tunnetaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Primaarinen mikrokefalia 2 (WDR62)

    Autosomaalinen resessiivinen

    Aiheutuu muutoksista molemmissa WDR62-geenin kopioissa. Geeni liittyy primaariseen mikrokefaliaan (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrokefalia, johon liittyy tai ei liity lyhyt kasvu (CEP152)

    Autosomaalinen resessiivinen

    Aiheutuu muutoksista molemmissa CEP152-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen sentrioleiden muodostumiseen; sentriolit ohjaavat solujen jakautumista. Variantista riippuen sairaus on primaarinen mikrokefalia tai Seckelin oireyhtymä, jonka muoto voi liittyä lyhyeen kasvuun.

    CEP152, CPAP

  • Mikrokefalia 6, johon liittyy tai ei liity lyhyt kasvu (CPAP)

    Autosomaalinen resessiivinen

    Aiheutuu muutoksista molemmissa CPAP-geenin kopioissa. Geenin aiempi nimi on CENPJ. Geeni liittyy primaariseen mikrokefaliaan (MCPH6) ja Seckelin oireyhtymään (SCKL4).

    CPAP

Sisältää 32 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Lähteet: [2][1][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Autosomaalisesti resessiivisellä mikrokefalialla on useita geneettisiä syitä, ja perinnöllinen syy on tärkeä sukulaisille. Koko genomin sekvensointi tarkistaa seitsemän geeniä yhdellä testillä.

Seitsemän geeniä, yksi testi

Muutokset missä tahansa seitsemästä geenistä voivat aiheuttaa primaarisen mikrokefalian, ja koko genomin sekvensointi lukee ne kaikki samassa testissä yksi geeni kerrallaan sen sijaan. Negatiivinen tulos ei sulje pois syytä geenissä, joka ei kuulu tähän raporttiin, sillä myös muut geenit voivat vaikuttaa.

Kantajatestaus sukulaisille

Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten kahden kantajan jokaisella lapsella on 1 on 4 -mahdollisuus sairastua. Kun perheen muutokset tunnetaan, sukulaisille voidaan tehdä kantajatestaus ja lisääntyneen riskin raskaudessa sikiöseulonta.

Rajoitukset

  • Primaarisen mikrokefalian voivat aiheuttaa monet eri geenit, mukaan lukien MCPH1, eikä kaikkia niistä käsitellä tässä raportissa. Jos tässä luetelluissa geeneissä ei todeta muutoksia, se ei sulje pois mikrokefalian geneettistä syytä.

Lähteet

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa