Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Perinnöllinen ennenaikainen murrosikä

Perinnöllisiä varhaisen murrosiän muotoja, jotka johtuvat geenien, kuten MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 ja LHCGR, variantteista. Murrosikä alkaa ennen 8 vuoden ikää tytöillä tai 9 vuoden ikää pojilla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Keskushermostoperäinen varhaiskypsyminen

Murrosiän käynnistävien aivosignaalien varhainen aktivoituminen, mukaan lukien suvussa esiintyvät muodot, jotka johtuvat MKRN3-, DLK1-, KISS1- tai KISS1R-varianteista.

Mitä diagnoosi muuttaa

GnRH-analogeilla tehtävä hoito voi pysäyttää murrosiän, kunnes se alkaa tavanomaisemmassa iässä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Suvussa esiintyvä pojilla rajoittuva varhaiskypsyminen

Autosomaalinen dominantti

Pojilla esiintyvä varhainen murrosikä, joka johtuu aktivoivista LHCGR-variantteista ja on riippumaton aivosignaaleista. Naiskantajiin tämä ei vaikuta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito, joka estää testosteronin tuotannon tai vaikutuksen, voi hidastaa varhaista murrosikää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Rajoitukset

  • MKRN3 ja DLK1 ovat leimautuneita: vain isältä periytyneet variantit aiheuttavat varhaisen murrosiän, mitä tämä testi ei yksinään pysty määrittämään.

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa