Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu PLCB4-geenin muutoksista. Geeni toimii signalointireitillä, joka muokkaa kasvojen alaosaa varhaisessa kehityksessä. Sairaus periytyy pääasiassa dominantisti: yksi muuttunut kopio riittää, ja muutos voi olla periytynyt tai uusi. Myös resessiivistä periytymistä on raportoitu.
Oireet ja merkit
Tyypillisin piirre on ”kysymysmerkin” muotoinen korva, jossa on lovi tai halkeama korvan yläosan ja korvanlehden välissä. Alaleuka on pieni ja leuan nivelkäävä (mandibular condyle) on alikehittynyt, mikä voi vaikeuttaa puremista ja suun avaamista. Monilla vauvoilla on hengitys- tai syöntivaikeuksia. Harvemmin esiintyy pieni suu ja kuulonalenema. Oireet vaihtelevat paljon, myös saman suvun sisällä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vastasyntyneiden hengitysteiden ja syömisen arviointi voi olla tarpeen. Kuulontutkimukset, purennan ja leuan leikkaushoito sekä korvan rekonstruktio tarjotaan tarpeen mukaan. Geneettinen neuvonta auttaa selvittämään perheen periytymistapaa ja uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
