X-kytkentäinen resessiivinen
Muutosten aiheuttama PHKA1-geenin, joka koodaa lihaskohtaista osaa fosforylaasikinaasista, entsyymistä, joka vapauttaa glykogeenia energiaksi rasituksen aikana. Vaikuttaa pääasiassa miehiin.
Oireet ja merkit
Pääoireita ovat rasitusintoleranssi, lihaskrampit ja kipu rasituksen aikana. Oireet voivat alkaa milloin tahansa lapsuudesta aikuisuuteen. Joillakin ei ole oireita. Myös lihasheikkous, joka pahenee ajan myötä, on raportoitu, ja lihasten hajoaminen voi aiheuttaa tumman virtsan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Rasittavaa liikuntaa tulisi välttää, käytetään fysioterapiaa ja verensokeria optimoidaan ruokavalioneuvonnalla. Tumman virtsan jaksot vaativat nopeaa lääketieteellistä arviota. Sairastuneiden miesten äidit voivat olla kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
