GENOME TEST
수천 가지 유전성 질환에 대한 유전자 검사
일반 패널 검사는 미리 선정한 유전자 목록만 검사합니다. Genome Test는 DNA 전체를 읽어, 유전적 근거가 알려진 수천 가지 질환에 대한 더 많은 데이터를 얻습니다.
질환 보고서
구강
치과 질환보다 넓은 범주로, 혀, 침샘, 입안 점막 등 입 전체에 발생하는 질환을 포함합니다.
View 6 condition reports →근골격계
뼈, 관절, 인대, 힘줄, 근육에 영향을 미쳐 움직임과 신체 구조에 영향을 주는 질환입니다.
View 31 condition reports →기타
다른 분류에 속하지 않는 기타 질환입니다.
View 5 condition reports →내분비
대사, 성장, 기분, 발달을 조절하는 호르몬을 생성하는 샘의 질환입니다.
View 23 condition reports →대사
음식을 에너지로 전환하고, 조직을 구성하며, 노폐물을 배출하는 신체의 화학적 과정에 영향을 미치는 상태입니다.
View 67 condition reports →독성학
독극물, 독소, 약물 또는 기타 유해 화학물질에 노출되어 발생하는 질환입니다.
View 4 condition reports →면역학적 특성
알레르기, 자가면역질환, 면역결핍증을 포함한 면역계 질환입니다.
View 34 condition reports →비뇨기과 건강
신장과 전립선, 그 기능 및 전반적인 요로계와 관련된 질환입니다.
View 21 condition reports →성건강
생식 건강, 성기능 및 성 매개 감염병(STI)과 관련된 문제입니다.
View 8 condition reports →소화기계
식도, 위, 장, 간, 췌장을 포함한 소화기계와 관련된 질환입니다.
View 15 condition reports →수면
수면의 질, 시기, 양에 영향을 미쳐 전반적인 건강에 영향을 주는 장애입니다.
View 1 condition reports →신경학적 질환
뇌, 척수, 그리고 신체를 조절하는 신경망에 영향을 미치는 질환입니다.
View 59 condition reports →심혈관
심장, 혈관(동맥, 정맥) 및 신체의 순환계와 관련된 질환입니다.
View 26 condition reports →안과
눈, 시력 및 관련 구조에 영향을 미치는 질환입니다.
View 21 condition reports →암
비정상적인 세포가 통제되지 않고 증식하고 퍼지는 것을 특징으로 하는 질환으로, 종양성 질환이라고도 합니다.
View 33 condition reports →영양
식이, 식이 섭취, 그리고 신체가 영양소를 흡수하고 활용하는 능력과 관련된 문제입니다.
View 6 condition reports →이비인후과 질환
귀, 코, 목과 관련된 질환입니다.
View 6 condition reports →정신과 질환
정신 건강, 기분, 행동 및 정서적 안녕에 영향을 미치는 질환입니다.
View 4 condition reports →피부과 질환
피부, 모발, 손톱 및 이와 관련된 분비선에 영향을 미치는 질환입니다.
View 18 condition reports →혈액학적 질환
혈액, 골수와 같은 조혈 기관, 그리고 혈구와 혈장 등 혈액 성분에 영향을 미치는 질환입니다.
View 25 condition reports →호흡기
폐, 기도(기관 및 기관지), 그리고 호흡 기전과 관련된 질환입니다.
View 10 condition reports →위험 점수
뇌 및 신경계
치매, 편두통과 같은 신경계 질환에 대한 유전적 소인입니다.
View 2 risk scores →대사 및 신체
혈당, 체형 및 대사 건강에 영향을 미치는 유전적 요인입니다.
View 5 risk scores →면역 및 염증
자가면역, 알레르기 및 염증성 질환에 대한 유전적 소인입니다.
View 5 risk scores →생활습관 및 형질
수면, 커피, 비타민 D, 피부 등 일상적인 형질에 미치는 유전적 영향입니다.
View 6 risk scores →심장 및 순환계
심장병, 뇌졸중, 혈전 및 이들과 관련된 혈액 지표에 대한 유전적 소인입니다.
View 9 risk scores →암
비정상적인 세포가 통제되지 않고 증식하고 퍼지는 것을 특징으로 하는 질환으로, 종양성 질환이라고도 합니다.
View 7 risk scores →장수 및 노화
수명과 나이가 들수록 더 흔해지는 질환에 영향을 미치는 유전적 요인입니다.
View 7 risk scores →정신 건강 및 웰빙
흔한 정신 건강 문제 및 웰빙의 여러 측면에 대한 유전적 소인입니다.
View 8 risk scores →어디서부터 시작해야 할지 모르겠나요?
원인을 알 수 없는 증상이 있고 진단을 받지 못하셨다면, 전장 유전체 시퀀싱이 다른 검사로는 답을 얻지 못한 부분에 대해 답을 제공할 수 있습니다.
유전자를 찾고 계신가요?
이 보고서에서 확인하는 모든 유전자를 가나다순으로 정리했습니다. 각 유전자와 연관된 질환도 함께 볼 수 있습니다.
Condition reports in this category(6)
Condition reports in this category(31)
- Achondrogenesis 패널COL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11 · 1 condition
- FGFR3 관련 연골이형성증(연골무형성증 및 관련 질환)FGFR3 · 1 condition
- Hajdu-Cheney 증후군NOTCH2 · 1 condition
- Kabuki 증후군KDM6A, KMT2D · 1 condition
- SHOX 결핍증(Leri-Weill 및 Langer 이형성증)SHOX · 2 conditions
- 가족성 파제트병(골)SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687 · 4 conditions
- 경화성 골이형성증(고골량)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB1 · 5 conditions
- 골관절염1 condition
- 골단 및 척추골단 이형성증COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +3 · 12 conditions
- 골형성부전증ANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +28 · 2 conditions
- 골화석증AMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +8 · 1 condition
- 과성장 증후군(소토스, 위버, Tatton-Brown-Rahman, 말란)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1 · 4 conditions
- 근원섬유성 근병증BAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +7 · 1 condition
- 단일유전자 조기 발병 골다공증COPB2, PLS3, WNT1 · 4 conditions
- 디스트로핀병증(뒤셴 근이영양증 및 베커 근이영양증)DMD · 2 conditions
- 류마티스 관절염1 condition
- 마르판 유사 증후군BGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +4 · 6 conditions
- 사지대근이영양증ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +28 · 3 conditions
- 선천성 근병증ACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +14 · 7 conditions
- 선천성 근이영양증B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +23 · 3 conditions
- 쇄골두개골이형성증CBFB, RUNX2 · 2 conditions
- 안면견갑상완근이영양증(FSHD)1 condition
- 에흘러스-단로스 증후군ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +15 · 3 conditions
- 원위부 근병증ADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +13 · 6 conditions
- 유전성 관절병증ANKH, PRG4 · 2 conditions
- 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +2 · 2 conditions
- 유전성 다발성 골연골종EXT1, EXT2 · 1 condition
- 유전성 섬유종증ANTXR2, PDGFRB · 2 conditions
- 증후군성 두개골유합증CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +17 · 1 condition
- 체루비즘SH3BP2 · 1 condition
- 코르넬리아 데 랑게 증후군BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 · 1 condition
Condition reports in this category(23)
- 가족성 글루코코르티코이드 결핍증AAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +2 · 4 conditions
- 가족성 단독 뇌하수체 선종(FIPA / X-LAG)AIP, GPR101 · 2 conditions
- 갑상선 호르몬 저항성, 수송 및 대사 결함SECISBP2, SLC16A2, THRB · 4 conditions
- 갑상선기능항진증ALB, THRB, TSHR · 1 condition
- 고인슐린증ABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +5 · 6 conditions
- 그레이브스병5 conditions
- 다낭성 난소 증후군FSHR · 2 conditions
- 단일유전자 비만(렙틴-멜라노코르틴 경로)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +1 · 1 condition
- 단일유전자 성조숙증DLK1, LHCGR, MKRN3 · 2 conditions
- 볼프람 증후군 및 WFS1 스펙트럼CISD2, WFS1 · 2 conditions
- 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증CDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +20 · 2 conditions
- 선천성 갑상선기능저하증DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +14 · 3 conditions
- 선천성 부신 과형성증CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +1 · 3 conditions
- 성장호르몬 둔감성 및 IGF-1 축 장애GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B · 2 conditions
- 신생아 당뇨병ABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +14 · 1 condition
- 위가성 부갑상선기능저하증 및 GNAS 기능 상실 장애GNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX16 · 3 conditions
- 유전성 부갑상선 및 칼슘 감지 질환AP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +1 · 6 conditions
- 자가면역 다선성 증후군 1형(APECED)AIRE · 1 condition
- 저성선자극호르몬성 성선기능저하증ANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +45 · 2 conditions
- 중증 유전성 인슐린 저항성AKT2, INSR · 4 conditions
- 청소년기 발병 성인형 당뇨병(MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +6 · 1 condition
- 카니 복합체 및 유전성 부신 쿠싱 증후군ARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A · 3 conditions
- 펜드레드 증후군SLC26A4 · 2 conditions
Condition reports in this category(67)
- BH4 결핍 및 모노아민 신경전달물질 질환DBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +5 · 4 conditions
- Danon 질환LAMP2 · 1 condition
- GM1 강글리오시드증 및 모르키오 B 증후군GLB1 · 2 conditions
- GPI 앵커 생합성 결함GPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +14 · 6 conditions
- 가족성 고콜레스테롤혈증APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 · 1 condition
- 간성 포르피린증 질환ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +2 · 1 condition
- 갈락토스혈증GALE, GALK1, GALM, GALT · 1 condition
- 고셔병GBA1 · 1 condition
- 고전적 유기산뇨증ACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +1 · 6 conditions
- 고중성지방혈증APOA5, CREB3L3 · 1 condition
- 고지혈증ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +7 · 2 conditions
- 과산화소체 효소 질환 및 레픔 질환ACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH · 6 conditions
- 구리 대사 장애AP1S1, ATP7A, ATP7B · 1 condition
- 극장쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증ACADVL · 1 condition
- 근육통성 뇌척수염 / 만성 피로 증후군1 condition
- 글라이신 및 세린 대사 장애AMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +2 · 2 conditions
- 글루타티온 합성효소 결핍증GSS · 2 conditions
- 글리코겐 저장병AGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +9 · 13 conditions
- 길버트 증후군ABCC2, UGT1A1 · 3 conditions
- 뇌 크레아틴 결핍 증후군GAMT, GATM, SLC6A8 · 1 condition
- 니만-피크병 C형NPC1, NPC2 · 1 condition
- 단풍당밀뇨병BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD · 1 condition
- 당뇨병 (Diabetes Mellitus)ABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +25 · 1 condition
- 리소좀 산 리파아제 결핍증(울먼병 및 CESD)LIPA · 1 condition
- 리소좀 저장병ABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +53 · 1 condition
- 맥아들 병PYGM · 1 condition
- 메틸말론산혈증 및 프로피온산혈증ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +8 · 2 conditions
- 뮤코다당증 IVA형(모르키오 A 증후군)GALNS · 1 condition
- 뮤코지피도시스(ML II, ML III, ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 · 3 conditions
- 베타-우레이도프로피오네이스 결핍증UPB1 · 1 condition
- 비오티니다제 및 홀로카르복실라제 결핍증BTD, HLCS · 1 condition
- 산도프 병 및 GM2 활성인자 결핍증GM2A, HEXB · 2 conditions
- 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(니만-피크병 A형 및 B형)SMPD1 · 3 conditions
- 살라병 및 유리 시알산 저장병SLC17A5 · 3 conditions
- 선천性 당화 장애A4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +93 · 14 conditions
- 시스티노시스CTNS · 1 condition
- 시트룰린혈증ASS1, SLC25A13 · 1 condition
- 알칵톤뇨증HGD · 1 condition
- 알파만노시드증 및 기타 당단백질증AGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +1 · 7 conditions
- 영아기 고칼슘혈증CYP24A1, SLC34A1 · 1 condition
- 요소 회로 장애ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +6 · 2 conditions
- 원발성 고옥살산뇨증AGXT, GRHPR, HOGA1 · 2 conditions
- 원발성 미토콘드리아 질환AARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +131 · 9 conditions
- 윌슨병ATP7B · 1 condition
- 유전성 과당 불내성 및 포도당신생합성 결함ALDOB, FBP1, PCK1 · 3 conditions
- 유전성 아밀로이드증APOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +6 · 1 condition
- 유전성 저지단백혈증ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +1 · 2 conditions
- 저인산효소증ALPL · 1 condition
- 점粘多糖症 2형(헌터 증후군)IDS · 1 condition
- 점다당류증 제1형 (허러 증후군 및 쉐이에 증후군)IDUA · 1 condition
- 점액다당류증 3형(산필리포 증후군)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH · 1 condition
- 점액다당류증 제6형(Maroteaux-Lamy 증후군)ARSB · 1 condition
- 점액다당류증 제7형(슬라이 증후군)GUSB · 1 condition
- 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +10 · 4 conditions
- 지방이상증AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +6 · 9 conditions
- 테이색스병HEXA · 1 condition
- 트라이메틸아민뇨증FMO3 · 1 condition
- 티로신혈증FAH, HPD, TAT · 2 conditions
- 파브리병GLA · 1 condition
- 페닐케톤뇨증(PKU)PAH · 1 condition
- 포르피린증ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +3 · 1 condition
- 폼페병GAA · 1 condition
- 퓨린 및 피리미딘 대사 장애ADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +2 · 7 conditions
- 피루브산 탈수소효소 및 피루브산 카복실화효소 결핍증DLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +3 · 3 conditions
- 허만스키-푸들락 증후군AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +5 · 1 condition
- 혈색소증CYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2 · 1 condition
- 호모시스테인뇨증 및 코발라민 장애ABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +14 · 5 conditions
Condition reports in this category(4)
Condition reports in this category(34)
- Chediak-Higashi 증후군LYST · 1 condition
- EBV 관련 림프구 증식 및 CARD11 면역 조절 이상CARD11, CD27, IKZF2 · 3 conditions
- IPEX 증후군 및 기타 TregopathyBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +1 · 7 conditions
- STAT1 및 STAT3 기능 획득형 질환STAT1, STAT3 · 2 conditions
- X-연관 림프증식성 질환 및 XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP · 2 conditions
- X-연관 자가염증 질환IKBKG · 1 condition
- 가족성 단독 선천성 무비장증RPSA · 1 condition
- 가족성 지중해열MEFV · 1 condition
- 가족성 혈구탐식성 림프조직구증PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D · 4 conditions
- 간의 정맥폐쇄병 및 면역결핍증(VODI)SP110 · 1 condition
- 고 IgE 증후군DOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +1 · 1 condition
- 고IgM 증후군AICDA, CD40, CD40LG, UNG · 1 condition
- 기타 선천성 면역 결핍 질환ADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +209 · 2 conditions
- 만성 육아종병CYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF4 · 9 conditions
- 만성 점막피부 칸디다증CARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP2 · 2 conditions
- 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +4 · 5 conditions
- 면역-골 이형성증RMRP, RNU4ATAC, SMARCAL1 · 2 conditions
- 무감마글로불린혈증(X 연관형 및 상염색체 유전형)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +4 · 4 conditions
- 백혈구 부착 결핍증FERMT3, ITGB2, SLC35C1 · 1 condition
- 쇼그렌 증후군1 condition
- 아데노신 데아미나제 2 결핍증(DADA2)ADA2 · 1 condition
- 윅스코트-올드리치 증후군 스펙트럼WAS, WIPF1 · 3 conditions
- 유전성 보체 및 프로퍼딘 결핍C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +11 · 6 conditions
- 유전성 주기열 증후군MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A · 3 conditions
- 유전성 혈관부종F12, PLG, SERPING1 · 2 conditions
- 일반 가변성 면역결핍증(단일유전자 CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +4 · 1 condition
- 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +1 · 1 condition
- 자가면역 질환AIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +15 · 7 conditions
- 전신 홍반성 루푸스C1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B1 · 1 condition
- 제1형 인터페론병증ACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +6 · 10 conditions
- 졸중성 운동실조증 (Ataxia-Telangiectasia)ATM · 1 condition
- 중증 복합 면역결핍증ADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +26 · 2 conditions
- 활성화된 PI3K-델타 증후군 (APDS)PIK3CD, PIK3R1 · 1 condition
- 희귀 단일유전자 자가염증 질환ACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +28 · 13 conditions
Condition reports in this category(21)
- 가족성 저마그네슘혈증ATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +5 · 3 conditions
- 국소분절사구체경화증ACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +4 · 3 conditions
- 길만 증후군SLC12A3 · 1 condition
- 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군ADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +14 · 2 conditions
- 다낭성 신장병ALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +5 · 1 condition
- 덴트병 및 로우 증후군CLCN5, OCRL · 2 conditions
- 바터 증후군BSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1 · 6 conditions
- 비뇨기 및 신장 종양BAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +6 · 1 condition
- 사구체경화증ACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +2 · 1 condition
- 상염색체 우성 세뇨관간질 신장병HNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD · 2 conditions
- 시스틴뇨증SLC3A1, SLC7A9 · 1 condition
- 신세관성 산증ATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A4 · 2 conditions
- 신원성 요붕증AQP2, AVPR2 · 2 conditions
- 신장 및 요로의 선천성 기형DSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +5 · 8 conditions
- 신장 세뇨관 형성이상ACE, AGT, AGTR1, REN · 1 condition
- 신장성 저요산혈증SLC22A12, SLC2A9 · 1 condition
- 신장암BAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +3 · 1 condition
- 신증후군ACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +23 · 1 condition
- 알포트 증후군COL4A3, COL4A4, COL4A5 · 1 condition
- 용혈성 요독 증후군, 간질성 신염C3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +3 · 22 conditions
- 판콘 신세뇨관 증후군과 신성 당뇨EHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A2 · 2 conditions
Condition reports in this category(8)
- 46,XX 성발달장애(Differences of Sex Development)NR5A1, RSPO1, SOX3, SRY · 1 condition
- 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증AMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +13 · 5 conditions
- 남성 불임ACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +38 · 5 conditions
- 뮐러관 형성부전(MRKH 증후군)TBX6, WNT4 · 1 condition
- 성염색체 이수성5 conditions
- 안드로겐 불응성 증후군AR · 1 condition
- 여성 불임ANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +47 · 4 conditions
- 유전성 요도하열MAMLD1 · 4 conditions
Condition reports in this category(15)
- CHAPLE 질환 (CD55 결핍증)CD55 · 1 condition
- 가족성 간내 담즙정체증ABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +4 · 1 condition
- 궤양 질환18 conditions
- 궤양성 대장염1 condition
- 다낭성 간질환 (1형 및 2형)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC63 · 4 conditions
- 선천성 설사 및 장병증DGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +7 · 3 conditions
- 선천성 이당류분해효소 결핍증LCT, SI · 2 conditions
- 선천성 장 폐쇄 및 단장증후군CLMP, TTC7A · 2 conditions
- 알라질 증후군JAG1, NOTCH2 · 1 condition
- 염증성 장질환(IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB1 · 3 conditions
- 유전성 내장근병증, CIPO 및 MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK · 4 conditions
- 저인지질 관련 담석증ABCB4 · 5 conditions
- 췌장염CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV6 · 1 condition
- 크론병1 condition
- 허쉬스프룽병 및 관련 장신경 신경능종증KIFBP, PHOX2B, RET · 4 conditions
Condition reports in this category(1)
Condition reports in this category(59)
- Aicardi-Goutieres 증후군ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +2 · 8 conditions
- DNMT1 관련 운동실조, 청력 소실 및 기면증(ADCA-DN)DNMT1 · 1 condition
- Joubert 증후군 및 관련 질환AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +31 · 2 conditions
- Lamb-Shaffer 증후군SOX5 · 1 condition
- Mowat-Wilson 증후군ZEB2 · 1 condition
- X-연관 부신백질이영양증(ABCD1)ABCD1 · 1 condition
- 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +30 · 1 condition
- 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +51 · 1 condition
- 가족성 주기성 마비CACNA1S, KCNJ2, SCN4A · 1 condition
- 가족성 편마비 편두통ATP1A2, CACNA1A, SCN1A · 8 conditions
- 간질(전체 패널)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +186 · 5 conditions
- 결절성 경화증TSC1, TSC2 · 1 condition
- 근긴장성 이영양증CNBP, DMPK · 1 condition
- 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애ACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +30 · 21 conditions
- 근위축성 측삭경화증(ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +23 · 1 condition
- 기저핵 석회화JAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +1 · 4 conditions
- 기타 유전성 백질이상증AARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +74 · 1 condition
- 뇌 아밀로이드 혈관병증APP, CST3, ITM2B · 1 condition
- 뇌건황색종증(Cerebrotendinous Xanthomatosis)CYP27A1 · 1 condition
- 뇌철분축적을 동반한 신경변성(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +4 · 1 condition
- 뇌해면상혈관기형(Cerebral Cavernous Malformation)CCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD10 · 5 conditions
- 다발성 경화증1 condition
- 두개내 베리 동맥류THSD1 · 1 condition
- 드라베 증후군SCN1A · 1 condition
- 레트 증후군 및 MECP2 관련 장애MECP2 · 3 conditions
- 리 증후군AIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +63 · 1 condition
- 리보플라빈 수송체 결핍증SLC52A2, SLC52A3 · 1 condition
- 메켈 증후군B9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +4 · 1 condition
- 바르덴부르크 증후군EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +1 · 2 conditions
- 샤르코-마리-투스병AARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +72 · 2 conditions
- 선천성 근무력 증후군AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +21 · 6 conditions
- 성인기 발병 백질이영양증(CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP · 3 conditions
- 소실성 백질 질환AARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 · 1 condition
- 신경 세로이드 리포푸스신증ATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +8 · 3 conditions
- 신경섬유종증LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1 · 1 condition
- 신경유극적혈구증과 헌팅턴병 유사 질환JPH3, VPS13A, XK · 2 conditions
- 알렉산더병GFAP · 1 condition
- 알츠하이머병APOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2 · 1 condition
- 압박 마비 경향을 동반한 유전성 신경병증(HNPP)PMP22 · 1 condition
- 앤젤만 증후군UBE3A · 1 condition
- 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +15 · 1 condition
- 유전성 경직성 하지마비ABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +60 · 20 conditions
- 유전성 발작성 운동실조증CACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 · 1 condition
- 유전성 프리온병(치명적 가족성 불면증 포함)PRNP · 5 conditions
- 이염성 백질이영양증ARSA, PSAP · 1 condition
- 전측두엽 치매C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +7 · 2 conditions
- 척수延수근 근위축증(케네디병)AR · 1 condition
- 척수성 근위축증ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +22 · 1 condition
- 체바이거 스펙트럼 및 퍼옥시좀 생합성 장애PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +8 · 1 condition
- 취약 X 증후군FMR1 · 2 conditions
- 카나반병ASPA · 1 condition
- 크라베병GALC · 1 condition
- 파킨슨병ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +9 · 2 conditions
- 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증AIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +19 · 20 conditions
- 프리드리히 운동실조증FXN · 1 condition
- 피질하 경색 및 백질뇌병증을 동반한 뇌동맥병증HTRA1, NOTCH3 · 1 condition
- 피질하낭종을 동반한 거대뇌백질뇌증GPRC5B, HEPACAM, MLC1 · 1 condition
- 헌팅턴병HTT · 1 condition
- 혈관성 치매 패널1 condition
Condition reports in this category(26)
- Loeys-Dietz 증후군SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 · 3 conditions
- 가족성 심방세동GJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL4 · 1 condition
- 긴 QT 증후군CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +4 · 1 condition
- 누난 증후군BRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +16 · 3 conditions
- 단일유전자 고혈압 및 미네랄코르티코이드 질환CACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +9 · 7 conditions
- 단축 QT 증후군KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3 · 1 condition
- 대동맥류ACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +7 · 4 conditions
- 모야모야병ACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD1 · 1 condition
- 부정맥유발심근병증CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +5 · 4 conditions
- 브루가다 증후군SCN5A · 1 condition
- 비대성 심근병증ACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +56 · 1 condition
- 원발성 림프부종 및 림프관 기형ADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +10 · 17 conditions
- 유전성 동맥 석회화ABCC6, ENPP1, NT5E · 2 conditions
- 유전성 선천성 심장 기형ACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +7 · 11 conditions
- 유전성 출혈성 모세혈관확장증ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 · 8 conditions
- 유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD9 · 3 conditions
- 유전성 혈관 기형EPHB4, GLMN, RASA1, TEK · 4 conditions
- 이형성 및 좌우 비대칭 결함ACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +5 · 2 conditions
- 제한型 심근병증TNNI3, TNNT2 · 5 conditions
- 좌심실 치밀화 부전ACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +1 · 2 conditions
- 증후군 및 대사성 심근병증ACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A4 · 7 conditions
- 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군CACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +2 · 7 conditions
- 카테콜아민성 다형성 심실빈맥CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +1 · 2 conditions
- 팔로 사징후군KDR, NKX2-5, ZFPM2 · 1 condition
- 혈전성향증F2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +3 · 2 conditions
- 확장성 심근병증ABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +44 · 1 condition
Condition reports in this category(21)
- Smith-Lemli-Opitz 증후군DHCR7 · 1 condition
- 녹내장CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +2 · 1 condition
- 레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +15 · 3 conditions
- 맥락막 및 망막의 위축성 회선 모양 위축증(Gyrate Atrophy)OAT · 1 condition
- 맥락막결핍증CHM · 1 condition
- 몰리브덴 보조인자 및 단독 아황산염 산화효소 결핍증GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX · 2 conditions
- 색각 이상OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW · 4 conditions
- 색소성 망막염ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +74 · 26 conditions
- 선천성 뇌신경 신경지배 장애CHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +1 · 2 conditions
- 선천성 정지성 야맹증CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +13 · 2 conditions
- 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공ALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +22 · 2 conditions
- 스타가르트병ABCA4, ELOVL4, PROM1 · 4 conditions
- 안구피부백색증DCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +2 · 2 conditions
- 연령관련황반변성CFH, MFSD8 · 2 conditions
- 완전 색맹ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +2 · 6 conditions
- 유전성 각막 이상증CHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +13 · 1 condition
- 유전성 선천성 및 소아 백내장BFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +17 · 2 conditions
- 유전성 시신경병증ACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +7 · 1 condition
- 유전성 황반 이영양증BEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +4 · 8 conditions
- 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증CPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +3 · 3 conditions
- 증식성 유리체망막병증ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +21 · 9 conditions
Condition reports in this category(33)
- BAP1 종양 소인 증후군BAP1 · 1 condition
- BRCA1/2 외 유방암·난소암 유전자ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +3 · 9 conditions
- CYLD 피부 증후군CYLD · 1 condition
- DICER1 종양 소인DICER1 · 1 condition
- DNA 수선 질환APTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +37 · 1 condition
- PALB2 관련 질환PALB2 · 3 conditions
- Peutz-Jeghers 증후군STK11 · 1 condition
- Rothmund-Thomson 증후군ANAPC1, CRIPT, RECQL4 · 1 condition
- 갑상선암AIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +25 · 62 conditions
- 골수성 혈액암에 대한 유전적 소인DDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L · 5 conditions
- 기저세포 모반 증후군(고를린 증후군)PTCH1, SUFU · 1 condition
- 대장암 및 용종증APC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +1 · 8 conditions
- 리-프라우메니 증후군TP53 · 1 condition
- 린치 증후군EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 · 2 conditions
- 모자이크 다형성 이수성 증후군BUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP13 · 1 condition
- 버트-호그-뒤베 증후군FLCN · 2 conditions
- 수모세포종ELP1, GPR161, SUFU · 2 conditions
- 신경모세포종 소인 (ALK 및 PHOX2B)ALK, PHOX2B · 2 conditions
- 악성 내분비 신생물CDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +2 · 3 conditions
- 유전성 갈색세포종 및 부신외 파라가랑글리오마EGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +4 · 4 conditions
- 유전성 망막모세포종RB1 · 1 condition
- 유전성 미만성 위암CDH1, CTNNA1 · 3 conditions
- 유전성 윌름스 종양REST, WT1 · 1 condition
- 유전성 유방난소암(BRCA1/2)BRCA1, BRCA2 · 3 conditions
- 유전성 전립선암HOXB13 · 1 condition
- 유전성 평활근종증 및 신세포암FH · 1 condition
- 자궁근종2 conditions
- 청소년기 폴립증후군BMPR1A, SMAD4 · 2 conditions
- 카우든 증후군(PTEN 과오종 종양 증후군)AKT1, PTEN · 10 conditions
- 폐암DICER1, EGFR · 1 condition
- 폰 히펠-린다우병VHL · 1 condition
- 횡문근양종양 및 SWI/SNF 종양 소인SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 · 2 conditions
- 흑색종CDK4, CDKN2A, MITF, POT1 · 3 conditions
Condition reports in this category(6)
Condition reports in this category(6)
- 분기-이개-신장 스펙트럼 장애EYA1, SIX1, SIX5 · 1 condition
- 어셔 증후군ADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +5 · 1 condition
- 요한슨-블리자드 증후군UBR1 · 1 condition
- 청각-근긴장이상-시신경신경병증 증후군TIMM8A · 1 condition
- 청력 손실과 난청ACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +91 · 5 conditions
- 트리처 콜린스 증후군POLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF1 · 1 condition
Condition reports in this category(18)
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +10 · 1 condition
- Darier 병 및 Hailey-Hailey 병ATP2A2, ATP2C1 · 3 conditions
- 가성황색탄력선维증ABCC6, GGCX · 2 conditions
- 가족성 화농성 땀샘염NCSTN, PSENEN · 1 condition
- 구진부 각화증(Porokeratosis)FDPS, MVD, MVK, PMVK · 1 condition
- 그리셸리 증후군MLPH, MYO5A, RAB27A · 1 condition
- 선천성 이상각화증ACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +17 · 2 conditions
- 식도암을 동반한 타일로시스RHBDF2 · 1 condition
- 어린 비늘증(Ichthyosis Vulgaris)FLG · 1 condition
- 엘리스-반 크레벨드 증후군 및 두개외배엽 이형성증EVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +1 · 3 conditions
- 외배엽 이형성증CST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +12 · 16 conditions
- 유전성 대칭성 색소이상증(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria)ADAR · 1 condition
- 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증AAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +29 · 1 condition
- 유전성 어린선(어린선증)ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +18 · 9 conditions
- 유전성 저모증, 양모모증 및 모간구결증APCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +10 · 7 conditions
- 지질단백증ECM1 · 1 condition
- 진행성 골화성 섬유이형성증ACVR1, GNAS · 2 conditions
- 표피수포박리증CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +13 · 8 conditions
Condition reports in this category(25)
- Diamond-Blackfan 빈혈GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +8 · 1 condition
- G6PD 결핍증G6PD · 1 condition
- Shwachman-Diamond 증후군EFL1, SBDS · 1 condition
- 多血症EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +2 · 8 conditions
- 겸상적혈구병HBB · 5 conditions
- 선천성 무피브리노겐혈증FGA, FGB, FGG · 1 condition
- 선천성 적혈구생성이상빈혈CDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B · 1 condition
- 선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증ADAMTS13 · 1 condition
- 유전성 구상적혈구증ANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB · 1 condition
- 유전성 메트헤모글로빈혈증 및 불안정 헤모글로빈증CYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB · 3 conditions
- 유전성 섬유소용해 장애PLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2 · 4 conditions
- 유전성 철 대사 장애CP, SLC11A2, TF, TMPRSS6 · 4 conditions
- 유전성 철아적혈구빈혈ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +2 · 1 condition
- 유전성 폰 빌레브란트병GP1BA, VWF · 1 condition
- 유전성 혈소판 기능 장애GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +3 · 6 conditions
- 유전성 혈소판감소증ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +28 · 2 conditions
- 적혈구 막 질환EPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +2 · 4 conditions
- 중증 선천성 호중구감소증CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +6 · 3 conditions
- 지중해빈혈HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 · 2 conditions
- 판코니 빈혈BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +12 · 1 condition
- 피루브산 키나제 결핍증 및 기타 적혈구 효소 질환AK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +2 · 8 conditions
- 혈우병F11, F8, F9 · 1 condition
- 희귀 유전성 거적혈구빈혈DHFR, UMPS · 2 conditions
- 희귀 유전성 골수부전 증후군ADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP72 · 2 conditions
- 희귀 유전성 응고인자 결핍증F10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +4 · 5 conditions
Condition reports in this category(10)
- 가족성 폐섬유증NAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +3 · 3 conditions
- 낭포성 섬유증CFTR · 1 condition
- 선천성 중추성 저환기 증후군PHOX2B · 1 condition
- 선천성 횡격막 탈장 (단일유전자)ALDH1A2, PLS3, ZFPM2 · 1 condition
- 알파-1 항트립신 결핍증SERPINA1 · 1 condition
- 원발성 섬모 운동이상증CCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +44 · 1 condition
- 천식1 condition
- 폐 계면활성제 대사 장애ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC · 2 conditions
- 폐포 미세석회증SLC34A2 · 1 condition
- 폐포모세혈관 이형성증 및 폐정맥 정렬 이상FOXF1 · 1 condition
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