Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

Harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat variantit geeneissä, kuten BUB1B, CEP57 tai TRIP13. Monissa soluissa on väärä määrä kromosomeja. Sairauteen liittyy kasvun hidastuminen ja pieni pääkehä, ja se lisää lapsuusiän syöpien riskiä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Koko kromosomien mosaiikkimuotoisia lisäyksiä ja puuttumisia, johon liittyy kasvun hidastuminen, mikrokefalia sekä lisääntynyt riski sairastua rabdomyosarkoomaan, Wilmsin kasvaimeen ja leukemiaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sairastuneille lapsille suositellaan lapsuusiän syöpien seurantaa. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Warburton-Anyane-Yeboa syndrome

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Atelis syndrome 1
  • Atelis syndrome 2
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
MONDO:0000141Orphanet 1052MedGen 1641418

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa