Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Immunologiset
Perinnöllisiä sairauksia, joissa synnynnäinen immuunijärjestelmä käynnistää tulehduksen ilman infektiota ja aiheuttaa kuumetta, ihottumaa sekä nivel-, luu- tai suolistotulehdusta. Kunkin taustalla on yksi geeni.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAutosomaalinen dominantti
Steriilejä niveltulehduskohtauksia, joihin liittyy vakavia ihohaavaumia ja aknea. Aiheuttajana ovat PSTPIP1-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomaalinen resessiivinen
Lapsuudesta alkavia toistuvia luutulehduksia (osteomyeliitti), anemiaa ja ihotulehdusta. Aiheuttajana ovat LPIN2-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomaalinen resessiivinen
Syntymästä alkava märkäpustulainen ihottuma ja luutulehdus. Aiheuttajana on IL1RN-puutos, ja sairaus reagoi IL-1:tä estävään hoitoon.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomaalinen resessiivinen
Kohtauksittain esiintyviä laajoja steriilejä pustuloita kuumeen kanssa. Aiheuttajana on IL36RN-puutos.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomaalinen dominantti
Rakkulainen ihotulehdus sekä silmien, suolten ja keuhkojen tulehdus vasta-ainepuutoksen kanssa. Aiheuttajana ovat PLCG2-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomaalinen dominantti
Toistuvaa kuumetta, ihottumaa ja vakavaa imeväisiän enterokoliittia, joskus makrofagiaktivaatiolla. Aiheuttajana ovat NLRC4-geenin gain-of-function-variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomaalinen resessiivinen
Imeväisiästä alkavaa kuumetta, kivuliaita ihopatteja, ripulia ja nivelkipua. Aiheuttajana on OTULIN-puutos.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomaalinen dominantti
Behçetin tautia muistuttava sairaus, johon liittyy suun ja sukuelinten haavaumia, kuumetta ja autoimmuniteettia. Aiheuttajana ovat TNFAIP3-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-kytkentäinen resessiivinen
Suun haavaumia, kuumetta ja suolistotulehdusta miehillä. Aiheuttajana ovat ELF4-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomaalinen dominantti
Varhain alkava autoimmuniteetti ja tulehdus, kuten lupus, matala verihiutaleiden määrä ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat SOCS1-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
Vastasyntyneenä alkava kuume, ihottuma, verisuonitulehdus ja maksaoireet. Aiheuttajana ovat LYN-geenin gain-of-function-variantit.
Analysoidut geenit
X-kytkentäinen resessiivinen
Varhain alkava autoimmuniteetti, matala verihiutaleiden määrä ja suolistotulehdus miehillä. Aiheuttajana ovat DOCK11-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.
Analysoidut geenit
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
