Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Condition report · Syöpä

Perinnöllinen melanooma

Koko genomisekvensointi tutkii kaikki melanooman ja ihosyövän alttiusgeenit (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF) ja antaa kattavan arvion perinnöllisestä ihosyöpäriskistä.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Tietoja tästä conditionsta

Melanooma

Pahanlaatuinen, yleensä aggressiivinen kasvain, joka koostuu atyyppisistä, kasvaimellisista melanosyyteistä.

Noin 5–10 % melanoomista on suvussa esiintyviä. CDKN2A/p16 (kromosomi 9p21.3) on melanoomageeneistä korkeimman penetranssin geeni: patogeeniset variantit aiheuttavat 60–90 %:n elinikäisen melanoomariskin (riippuu väestöstä ja UV-altistuksesta). CDKN2A-kantajilla on myös 13–22-kertainen haimasyöpäriski. CDK4 on harvinaisempi korkean penetranssin melanoomageeni. MC1R-geenin (melanokortiini-1-reseptori) punahiusten ja vaaleaihoisuuden variantit (R151C, R160W, D294H) lisäävät melanoomariskiä 2–4-kertaisesti kukin, ja yhdistelmäheterotsygooteilla riski on suurempi.

BAP1-tuumorialttiusoireyhtymä aiheuttaa uveaalisen (silmän) melanooman, mesotelioomaa sekä iholla esiintyviä BAP1-mutatoituneita atyyppisiä intradermaalisia kasvaimia (MBAIT). POT1, TERT-promoottori ja MITF E318K ovat lisäksi suvuntutkimuksissa tunnistettuja melanoomaalttiusgeenejä.

Kliiniset vaikutukset: CDKN2A-kantajien tulee tarkastaa koko ihonsa 3–6 kuukauden välein ja dermatoskopia- tai valokuvaseuranta tehdä vuosittain. MC1R-genotyypitys voi tunnistaa henkilöt, joilla on kohonnut riski, vaikka heillä ei olisi tyypillistä punahiuksista ilmiasua (R151C-kantajilla voi olla ruskeat hiukset). MC1R-genotyyppiin perustuva neuvonta auringonsuojauksesta on nouseva täsmäehkäisystrategia.

MC1R-variantit lisäävät melanoomariskiä 2–4-kertaisesti myös ihmisillä, joilla EI ole punaisia hiuksia. Monilla MC1R-kantajilla on ruskeat hiukset ja ruskettuva iho, mutta heillä on silti kohonnut geneettinen melanoomariski, jota kliininen arvio ei huomaa.

Mitä raporttisi kattaa

Analysoimamme 3 sairautta

Melanooma

Pahanlaatuinen, yleensä aggressiivinen kasvain, joka koostuu atyyppisistä, kasvaimellisista melanosyyteistä. Useimmiten melanoomat syntyvät ihossa (ihon melanoomat), ja niihin kuuluvat seuraavat histologiset alatyypit: pinnallisesti leviävä melanooma, nodulaarinen melanooma, akraalinen lentiginoottinen melanooma ja lentigo maligna -melanooma. Ihon melanoomat voivat kehittyä hankituista tai synnynnäisistä melanosyyttisistä tai dysplastisista luomista. Melanoomia voi esiintyä myös muilla anatomisilla alueilla, kuten ruoansulatuskanavassa, silmässä, virtsateissä ja sukupuolielimissä. Melanoomat etäpesäkkeytyvät usein imusolmukkeisiin, maksaan, keuhkoihin ja aivoihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Koko kehon ihotarkastukset 3–6 kuukauden välein (CDKN2A); dermoskopia; MC1R-genotyyppiin perustuva auringonsuojelu; BRAF- ja MEK-estäjät BRAF-mutaatiota kantavan melanooman hoitoon; immunoterapia (anti-PD-1); haimaseulonta CDKN2A-kantajille; kaskadi-testaus

Tunnetaan myös nimellä

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Sisältää 69 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Alttius perinnölliseen ihomelanoomaan

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen alttius ihomelanoomalle, jonka aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset koko ihon tarkastukset, auringolta suojautuminen ja CDKN2A-variantin kantajilla haimasyövän seurannan harkitseminen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Perinnöllinen atyyppisten luomien ja melanooman oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Useita atyyppisiä luomia, joihin liittyy suuri melanooman riski. Usein aiheuttajana ovat CDKN2A-variantit, jotka lisäävät myös haimasyövän riskiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset koko ihon tarkastukset ja, jos löydetään CDKN2A-variantti, haimasyövän seurannan harkitseminen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Miksi koko genomin sekvensointi

Melanoomariskin arviointi pelkän ihonvärin perusteella jättää huomiotta MC1R-kantajat, joilla ei ole tyypillistä fenotyyppiä. Geneettinen testaus tarjoaa objektiivisen riskiarvion, joka ei riipu ulkonäöstä.

CDKN2A-kantajat tarvitsevat ihotautiseurantaa 3–6 kuukauden välein sekä haimasyövän seulontaa

CDKN2A aiheuttaa 60–90 %:n melanoomariskin ja 13–22-kertaisen haimasyöpäriskin. Tunnistaminen käynnistää sekä tiiviin ihotautiseurannan että haimasyövän seulonnan (MRI/EUS). Ilman geneettistä testausta haimasyöpäriski jää käsittelemättä.

MC1R-genotyypitys tunnistaa piilevän melanoomariskin: ruskeahiuksisten kantajien on syytä suojautua aurinkoa vastaan tehokkaammin

MC1R R151C -kantajilla voi olla ruskeat hiukset, ruskeat silmät ja jonkin verran ruskettumiskykyä, mutta silti heillä on 2–4-kertainen melanoomariski. Pelkkä kliininen arvio ei tunnistaisi näitä henkilöitä korkean riskin ryhmään. WGS paljastaa MC1R-genotyypin, mikä mahdollistaa yksilöllisen auringonsuojausneuvonnan, joka perustuu geneettiseen eikä ilmiasun perusteella arvioituun riskiin.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa