Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Krabben tauti

Perinnöllinen lysosomaalinen sairaus, jonka aiheuttaa GALC-geenin muutos ja joka vaurioittaa aivojen ja hermojen myeliinituppia. Useimmat tapaukset alkavat lapsuusiässä, mutta esiintyy myös myöhemmin alkavia muotoja.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Krabben tauti (globoidisolu-leukodystrofia)

Autosomaalinen resessiivinen

Entsyymin galaktosereborosidaasin puute johtaa myeliinituppien menetykseen aivoissa ja ääreishermoissa. Lapsuusiän muodossa esiintyy ärtyneisyyttä, jäykkyyttä ja kehityksen taantumista, ja myöhemmin alkavissa muodoissa etenemine on hitaampaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Krabben tauti kuuluu joidenkin vastasyntyneiden seulontaohjelmiin. Kantasolusiirto voi muuttaa taudin kulkua, jos se tehdään ennen oireiden alkamista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult Krabbe disease
  • infantile Krabbe disease
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
MONDO:0009499OMIM 245200Orphanet 487MedGen 44131

Rajoitukset

  • Yleinen GALC-muutos on noin 30 kb:n suuri deleetio. Suuret deleetiot havaitaan pienempiä variantteja epäluotettavammin, ja ne voivat vaatia vahvistuksen kohdennetulla menetelmällä.

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test