Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Fraserin oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee FRAS1- ja GRIP1-geenit, ja etsii niistä muutoksia, jotka aiheuttavat Fraserin oireyhtymää. Se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa silmiin, sormiin ja varpaisiin, munuaisiin, hengitysteihin ja sukuelimiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen sairaus, joka vaikuttaa silmien, sormien, munuaisten, hengitysteiden ja sukupuolielinten kehitykseen. Tyypillisiä piirteitä ovat silmäluomet, jotka eivät erkane toisistaan (kryptoftalmos), sekä yhteen kasvaneet sormet tai varpaat. Sen aiheuttaa muutokset FRAS1-, FREM2- tai GRIP1-geenin molemmissa kopioissa.

Fraserin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa sikiön kehitykseen ennen syntymää. Oireet vaihtelevat paljon. Silmät peittyvät usein ihoon (kryptoftalmia), sormet tai varpaat ovat yhteen kasvaneet (syndaktylia), ja munuaiset, hengitystiet sekä sukuelimet voivat olla vaikuttuneita. Vakavuudesta riippuen sairaus voi olla kohtalokas jo ennen syntymää tai pian sen jälkeen.

Fraserin oireyhtymä voi johtua FRAS1-geenin molempien kopioiden muutoksista. FRAS1 on proteiini, joka kiinnittää ihon ulointa kerrosta alla olevaan kudokseen kehityksen aikana. Toinen muoto, Fraserin oireyhtymä 3, johtuu GRIP1-geenin molempien kopioiden muutoksista. GRIP1 auttaa asettamaan FRAS1:n ja siihen liittyvät proteiinit oikeisiin paikkoihin kehittyvässä ihossa. Molemmat periytyvät resessiivisesti.

Fraserin oireyhtymä voi johtua myös FREM2-geenin muutoksista. Tämä raportti ei kata niitä, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois. Hoitoa koordinoivat silmä-, plastiikka-, hengitystie-, munuais- ja urologian erikoislääkärit. Silmäluomien, käsien ja sukuelinten poikkeavuudet voidaan korjata leikkauksella, ja hengitysteitä arvioidaan tarkasti syntymän yhteydessä.

Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella tulevalla lapsella on 1 :n 4:stä todennäköisyys sairastua. Kantajuustestausta ja sikiödiagnostiikkaa voidaan tarjota tulevissa raskauksissa.

Analysoimamme 2 sairautta

Autosomaalinen resessiivinen

Fraserin oireyhtymän voi aiheuttaa FRAS1-geenin (Fraserin oireyhtymä 1) molempien kopioiden muutokset. Geenin tuottama proteiini kiinnittää ulkoisen ihokerroksen alla olevaan kudokseen kehityksen aikana.

Oireet ja merkit

Tärkeimpiä piirteitä ovat kryptoftalmos (iho peittää toisen tai molemmat silmät), välikalvolliset tai yhteen kasvaneet sormet ja varpaat sekä sukupuolielinten erot. Yleisiä ovat munuaisen puuttuminen tai epämuodostuma, kurkunpään poikkeavuudet sekä korvan tai nenän erot. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti, ja sairaus voi johtaa kuolemaan jo ennen syntymää tai pian sen jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on koordinoitu silmä-, plastiikka-, hengitystie-, munuais- ja urologian erikoislääkäreiden kesken. Silmäluomien, käsien ja sukupuolielinten eroihin voidaan tarjota leikkaushoitoa, ja hengitysteitä arvioidaan tarkasti syntymän yhteydessä. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 :n todennäköisyys neljästä sairastua. Kantajuus- ja sikiödiagnostiikkaa voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Fraserin oireyhtymä 3

    Autosomaalinen resessiivinen

    Fraserin oireyhtymä 3 aiheutuu GRIP1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni auttaa FRAS1-proteiinia ja siihen liittyviä proteiineja asettumaan oikein kehittyvään ihoon.

    GRIP1

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Lähteet: [1][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Fraserin oireyhtymä periytyy resessiivisesti, ja sen geneettisiä syitä voi olla useampia. Tulos vaikuttaa siksi sekä hoitoon että perheelle annettaviin neuvoihin. Koko genomin sekvensointi lukee FRAS1- ja GRIP1-geenit samassa testissä.

Kaksi kattavaa geeniä, kolmas ei

FRAS1- tai GRIP1-geenin muutokset voivat kumpikin aiheuttaa Fraserin oireyhtymää, ja koko genomin sekvensointi lukee molemmat geenit samassa testissä. FREM2-geeniä ei kata tämä raportti, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Uusiutumisriski ja sikiödiagnostiikan vaihtoehdot

Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella tulevalla lapsella on 1 :n 4:stä todennäköisyys sairastua. Kantajuus- ja sikiötestausta voidaan tarjota, kun perheen muutokset tunnetaan.

Rajoitukset

  • Fraserin oireyhtymän voi aiheuttaa myös FREM2-geenin (Fraserin oireyhtymä 2) muutokset, jotka eivät liity tähän raporttiin. Negatiivinen tulos tässä ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa