Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

ADAM9-geenin aiheuttama kartio-sauvasoludystrofia

Perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon valoa aistivat kartiosolut ja myöhemmin sauvasolut vähitellen lakkaavat toimimasta. Ensin heikkenevät keskinäkö ja väri-injäsimerkki. Sairautta aiheuttavat muutokset molemmissa ADAM9-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu ADAM9-geenin molempien kopioiden toiminnan menetyksestä aiheutuvista muutoksista. Geenin tuotetta tarvitaan valoreseptorisolujen ja verkkokalvon tukikerroksen välisen yhteyden ylläpitoon. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muutosta kopiossa.

Oireet ja merkit

Näön heikkeneminen alkaa yleensä lapsuudessa. Verkkokalvossa voi näkyä keltatäplän muutoksia, pigmenttikerroksen harmaanvalkoista värjäytymistä ja näköhermonkiekon kalpeutta. Myös kaihia voi esiintyä. Sekä kartio- että sauvasolujen toiminta heikkenee, ja sairaus etenee.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset verkkokalvokuvantamisella seuraavat etenemistä. Heikkonäköisyyden apuvälineet, värjätyt linssit sekä koulutus- ja työpaikkatuki helpottavat arkea. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatutkimukset selventävät perheen uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa