Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24
Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos ITGB3-geenin yhdessä kopiossa. Geeni koodaa αIIbβ3-verihiutalereseptorin β3-osaa. Tähän sairauteen liittyvät muutokset yleensä aktivoivat reseptorin (toimintaa lisäävä muutos), mikä vaikuttaa verihiutaleiden kokoon ja määrään. Tämä eroaa Glanzmannin trombastenian tilasta, jonka aiheuttavat molempien kopioiden viat.
Oireet ja merkit
Pääpiirteenä on matala verihiutaleiden määrä, ja verihiutaleet ovat suurentuneet.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa ohjaa hematologi. Leikkauksia, hammashoitoja ja synnytystä varten suunnitellaan etukäteen. Verenvuodon hoitoon voidaan käyttää antifibrinolyyttisiä lääkkeitä tai verihiutaletransfuusiota. Sairastuneen vanhemman lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä muutos, joten tarjolla on perinnöllisyysneuvontaa ja sukulaisten testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
