Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

ADCY5-geenistä johtuva dyskinesia

Koko genomin sekvensointi tutkii ADCY5-geeniä muutosten varalta. Nämä muutokset aiheuttavat ADCY5-geenistä johtuvan dyskinesian, liikehäiriön, joka alkaa lapsuudessa äkillisinä, epäsäännöllisinä raajojen ja kasvojen liikkeinä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Liikehäiriö, joka alkaa imeväis- tai lapsuusiässä. Siihen liittyy äkillisiä, epäsäännöllisiä raajojen ja kasvojen liikkeitä, usein pahenevina nukahtamisen tai heräämisen aikaan. Sen aiheuttavat muutokset ADCY5-geenissä.

ADCY5-geenistä johtuva dyskinesia on liikehäiriö, joka alkaa yleensä imeväis- tai lapsuusiässä. Se aiheuttaa äkillisiä, epäsäännöllisiä raajojen ja kasvojen liikkeitä, kuten koreaattisia liikkeitä, dystoniaa ja nykäyksiä. Pahenemisjaksot ovat usein nukahtamisen ja heräämisen aikaan sekä stressin tai sairauden yhteydessä. Matala lihasjänteys ja viivästynyt motoristen taitojen kehitys ovat yleisiä, vaikka joillakin oireet ovat lievempiä ja kävelyyn ei juurikaan vaikuta.

Tilan aiheuttaa muutos yhdessä ADCY5-geenin kopiossa. Geeni koodaa solujen signaloinnissa mukana olevaa entsyymiä. Entsyymi muuntaa solun energiamolekyyli ATP:n signalointimolekyyli cAMP:ksi. Useimmat tapaukset syntyvät sairastuneelle uutena muutoksena, ja harvoissa suvuissa periytyminen on resessiivistä, jolloin muutos on molemmissa kopioissa.

Hoitoa ohjaa liikehäiriöihin erikoistunut lääkäri, joka harkitsee hoitovaihtoehdot tapauskohtaisesti. Puheterapiaa, toimintaterapiaa ja fysioterapiaa käytetään tarpeen mukaan, ja refluksia ja ummetusta hoidetaan. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat perheen riskin arviointia, koska vanhempi voi kantaa muutosta.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta yhdessä ADCY5-geenin kopiossa. Geeni koodaa solujen signaloinnissa mukana olevaa entsyymiä. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, ja harvoissa suvuissa periytyminen on resessiivistä.

Oireet ja merkit

Tahattomien liikkeiden kirjo, johon kuuluvat koreaattiset liikkeet, dystonia ja nykäykset, usein kasvoissa, alkaa yleensä imeväis- tai lapsuusiässä. Pahenemisjaksot ovat tyypillisiä nukahtamisen ja heräämisen aikaan sekä stressin tai sairauden yhteydessä. Matala lihasjänteys ja viivästynyt motoristen taitojen kehitys ovat yleisiä. Joskus tila on lievempi, eikä kävelyyn ole juurikaan vaikutusta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoa ohjaa liikehäiriöihin erikoistunut lääkäri, ja hoitovaihtoehdot harkitaan tapauskohtaisesti. Puheterapiaa, toimintaterapiaa ja fysioterapiaa käytetään tarpeen mukaan. Monet tapaukset ovat de novo -muutoksia, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluja. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat uusiutumisriskin arviointia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ADCY5-Related Dyskinesia

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
MONDO:0031115MedGen 1859334Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Useimmat ADCY5-geenistä johtuvat dyskineriat syntyvät uutena muutoksena, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat silti kunkin perheen riskin arviointia.

Erikoislääkärin arvio ja hoito

Liikehäiriöihin erikoistunut lääkäri harkitsee hoitovaihtoehdot jokaiselle henkilölle erikseen. Puheterapia, toimintaterapia ja fysioterapia tukevat arjessa selviytymistä, ja ruoansulatuskanavan ongelmia hoitaa tarvittaessa gastroenterologi. ADCY5-muutoksen tunteminen vahvistaa liikkeiden syyn.

Perheen testaus ja raskaudensuunnittelu

Useimmat tapaukset syntyvät uutena muutoksena, mutta harvoissa suvuissa periytyminen on resessiivistä. Vanhempien testaus auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä. Joidenkin lääkkeiden mahdolliset vaikutukset raskauteen kannattaa keskustella ennen raskauden alkua.

Rajoitukset

  • ADCY5-muutos voi olla läsnä vain osassa henkilön soluja (mosaiikki). Mosaiikkimuutoksia kantavan henkilön lapsi voi periä muutoksen jokaisessa solussaan ja olla vakavammin oireinen.

Lähteet

  1. Yang K, Ebrahimi-Fakhari D, 2014. ADCY5-Related Movement Disorder. GeneReviews
  2. Vijiaratnam N, Bhatia KP, Lang AE, Raskind WH, Espay AJ, 2024. ADCY5-Related Dyskinesia: Improving Clinical Detection of an Evolving Disorder. Movement disorders clinical practice
  3. ADCY5 gene. MedlinePlus Genetics
  4. ADCY5-related dyskinesia. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa